The Scientist：神经科学2015年度四大技术突破（成像、光遗传学、单细胞分析、CRISIPR）
12月24日，The Scientist评选出了“Top Technical Advances 2015”，成像、光遗传学、单细胞分析以及基因编辑技术CRISIPR入选。成像 今年，生命科学的成像领域打破了过去的壁垒，科学家们通过显微镜学方法越来越深入的观察到了生命组织。 Spectrometer-free vib
生物谷 - 2015，成像，光遗传学，单细胞分析，CRISIPR - 2015-12-27
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学，遗传性血管水肿 - 2020-05-05
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
加强药物遗传学研究的报告：STROPS 指南的制定
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
PLoS Med. 2020;17(9):e1003344 - 临床药物遗传学检测，药物遗传学 - 2023-10-13
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
2015 UKHCDO指南：血友病临床遗传学服务
2015年，英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了血友病临床遗传学服务指南。
UKHCDO官网 - 血友病，遗传学服务 - 2015-05-01
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
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