JCEM：BDV综合征：一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征
CPE编码羧肽酶E，这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。
MedSci原创 - Prader-Willi综合征，BDV综合征 - 2021-10-22
髂胫束综合征
髂胫束综合征是一种以髂胫束与股骨外侧髁之间过度摩擦为特征的疾病，并表现为与活动相关的膝关节外侧疼痛。
骨秘籍 - 髂胫束综合征，髂胫束近端综合征，股骨外侧髁压痛 - 2022-11-29
2021 BAD临床管理指南：基底细胞痣综合征（Gorlin-Goltz 综合征）
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
British Journal of Dermatology - 基底细胞痣综合征，皮肤疾病 - 2021-11-19
重症监护后综合征
评估与肌无力相关的持久的身体损伤，特别是在排除其他原因的情况下: 行动能力下降、呼吸机设置降低困难、言语和/或吞咽障碍。
重症医学 - 行动能力下降，呼吸机设置降低困难，言语和/或吞咽障碍 - 2022-12-15
VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06
典型K-T综合征
本病的主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。
华夏影像诊断中心 - 先天性血管畸形，浅静脉曲张，动-静脉瘘型 - 2023-02-16
【疾病简述】胡桃夹综合征
胡桃夹现象也称左肾静脉受压，是指左肾静脉回流入下腔静脉过程中在穿经由腹主动脉和肠系膜上动脉形成的夹角或腹主动脉与脊柱之间的间隙内受到挤压，常伴有左肾静脉血流速度的下降、受压处远端静脉的扩张。
华夏影像诊断中心 - 尿红细胞形态为非肾小球源性，尿中钙排泄量比正常，膀胱镜检查为左侧输尿管喷血 - 2022-10-30
罕见病例---甲髌综合征
甲髌综合征是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病，又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征，以对称性的中、外胚层异常为特点，病因可能是胶原代谢酶缺陷。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征，夹冰综合征 - 2023-04-12
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
中华儿科杂志,2018,56(6) :406-413. - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
Neurology：沟动脉综合征
发病3天MRI显示C5水平右半侧脊髓T2高信号（下图）：发病第5天DWI显示高信号，确诊为脊髓梗死：作者认为该患者表现为不全Brown-Sequard综合症，为沟动脉（Sulcal artery）受累所致
脑血管病及重症文献导读 - 2018-04-15
Takotsubo综合征(心碎综合征)短期与长期致死率的预测（InterTAK预后评分）
2020-03-06
Gitelman综合征诊治专家共识
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。
中华内科杂志.2017,56(9):712-716. - Gitelman综合征 - 2017-09-29
2012PACES/HRS 年轻无症状预激综合征 (WPW综合征)患者管理专家共识
Heart Rhythm 2012;9:1006 –1024 - HRS，PACES - 2012-05-11
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