Neurology：癫痫患者基因检测的成本效应研究
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法
MedSci原创 - 癫痫，基因测试 - 2019-01-07
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
medRxiv：暨南大学周庆华研究员参与的队列研究，揭示全外显子组测序在妊娠流产中的临床实用性
最近的WES研究在84例有超声异常的胎儿死亡病例中分别检测到阳性、可能和候选变异的20%、45%和9%，在19例错失流产的POC病例中，有15例存在序列变异。在一个由
转化医学网 - 流产，妊娠 - 2020-07-30
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18
Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Front Genet：98例中国矮小儿童临床特征及分子遗传学分析
身材矮小是儿童最常见的内分泌疾病之一，其遗传基础是一个复杂而活跃的研究课题。目前，关于矮小的外显子组测序的遗传学研究有限，需要更多的大规模研究来进一步探索。
MedSci原创 - 临床特征，矮小儿童，分子遗传学分析 - 2024-06-28
JCO：非小细胞肺癌患者抗PD-1/PD-L1阻断治疗反应的分子决定因素
使用免疫检查点抑制（ICI）治疗晚期非小细胞肺癌有持续的治疗反应，可以改善患者预后。目前尚需最大化ICI作用的临床工具以及进一步理解治疗反应的分子决定因素。二代测序（NGS）技术正变得越来越普遍，但是其在发掘ICI治疗反应预测分子领域的作用尚未知。JCO近期发表了一篇文章，研究了这一问题。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，PD-1，PD-L1，二代测序 - 2018-01-18
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
Clinica Chimica Acta：利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者；产前诊断 - 2020-06-24
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
我们的目的是，通过全基因组测序（WES）进行家系连锁分析，识别新的、罕见的、与之高度相关的风险变异。 对16个南意大利血统进行了家系连锁分析。8例信息丰富的案例和2例家庭案例，以及家庭内部对照组，进行WES。通过Sanger测序识别和验证相关区域的高优先级的风险变异。对16个家系、240例IgA肾病患者和113名健康对照者（独立队列）进
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
2018年法国妇产科医师协会/法国国家卫生管理局《子宫内膜异位症管理指南》解读
子宫内膜异位症（简称内异症）为育龄期女性常见病、疑难病，常与不孕症密切相关。作为一种慢性疾病，具有迁延难愈的特点，临床医师在诊疗过程中需坚持长期管理原则，同时注意医源性内异症的防治。2018 年法国妇产科医师协会（CNGOF）及法国国家卫生管理局（HAS）颁布了新版指南即《子宫内膜异位症的管理指南》，用来替代2006年的临床实践指南，新版指南在原指南的基础上详细介绍了腹膜、卵巢及深部内异症的诊断和
中国实用妇科与产科杂志.2018,34(11):1123-1126. - 子宫内膜异位症 - 2018-11-29
【精品指南】女神节来啦，健康是刚需！子宫内膜异位症诊治指南2015（附解读视频哦）
女神节来啦，健康是刚需！子宫内膜异位症在妇科临床作为一个常见、多发的疾病来讲，对于女性的危害是非常严重的。特别是近一些年来随着我们对此症认识的不断统一，也使我们对它的诊治逐渐趋于规范，前一版指南是2007年制定的，对于我们现在来讲可以说是年代已久，在这几年当中随着基础医学的研究和临床技术的进展，有很多新的研究结果和研究内容不断的丰富完善我们以往的指南。所以在这样的一个前提背景之下，制订了2015版
子宫内膜异位症 - 2017-03-07
为您找到相关结果约241个
