Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因
CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变
MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02
JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度
在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。
MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例
患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。
中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。
中国临床医学影像杂志 - 产前超声，胎儿，先天性，多发性，关节挛缩症 - 2019-07-27
先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
中国普外基础与临床杂志. - 胆管扩张，先天性胆管扩张症 - 2022-11-28
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标
先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。
网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
先天性甲状腺功能减退症的血清甲状腺激素诊断标准
2021-04-14
2018 APTA循证临床实践指南：先天性肌肉性斜颈症的物理治疗
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议
Pediatr Phys Ther. 2018 Oct;30(4):240-290. - 先天性肌肉性斜颈症，物理治疗 - 2018-10-10
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