ALK重排/TP53突变难治性肺癌肝转移患者，七线免疫联合疗法显著获益！
本文报道了一例ALK阳性/TP53突变肺腺癌多发肝转移患者，ALK-TKI治疗失败后对ABCP治疗表现出显著的临床反应。
苏州绘真医学 - ALK，TP53突变，肺癌肝转移 - 2023-11-13
BMC Cancer：探索晚期EGFR/ALK突变非小细胞肺癌（NSCLC）生存超5年患者的临床特征
在EGFR突变和ALK重排的晚期NSCLC患者长期生存曲线中发现了一个尾部平台，大多数患者都在接受治疗，尤其是EGFR突变的NSCLC。
MedSci原创 - 晚期EGFR/ALK突变非小细胞肺癌（NSCLC） - 2022-03-31
注意了，血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点，三代药也无效！
下面一篇最新的文献案例，通过对15名连续复发的非小细胞肺癌患者进行监控（12名ALK阳性突变，3名ROS1阳性突变），对这些患者不断耐药的血液样本进行深度测序分析后，鉴定出一些新的耐药突变。
癌度 - 血液基因检测，非小细胞肺癌 - 2024-03-23
科学管理ALK-TKI不良反应 助力ALK+NSCLC长生存
患者宣教、及早识别和积极采取措施干预及治疗ALK-TKI所致不良反应，避免不必要的减量或过早停药而中断有效治疗，从而提高患者治疗依从性和生活质量。
找药宝典 - 不良反应，ALK+NSCLC，ALK-TKI - 2022-08-07
JCO：EML4-ALK变体亚型是否影响ALK阳性患者的疗效和结局？
ALK阳性的晚期NSCLC患者可以从ALK抑制剂的治疗中显着获益，然而，不同患者的获益不一。既往的研究提示，ALK变体亚型可能影响患者接受ALK抑制剂治疗的疗效，但其背后的生物学机理尚未明确。近日，《JCO》发布的一项研究，通过对ALK不同变体患者耐药机制的探索，寻找答案。
肿瘤资讯 - ALK，克唑替尼，肺癌，基因变体 - 2018-02-01
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
吕东来教授：精准用药才能出奇制胜，ALK/TP53共突变危重肺鳞癌的靶向治疗经验分享！
实践是最好的老师，为了更好的使用恩沙替尼为患者进行治疗，【ALK新思享】将分享来自一线对原研ALK-TKI恩沙替尼在临床实践中的临床感悟和思考。
医悦汇 - 肺鳞癌，ALK/TP53 - 2023-09-10
吕东来教授：精准用药才能出奇制胜，ALK/TP53共突变危重肺鳞癌的靶向治疗经验分享
吕东来教授讲述他如何应用恩沙替尼成功为罕见ALK/TP53共突变老年危重肺鳞癌患者带来良好临床获益的诊疗经过与思路，以供交流！
医悦汇 - 肺鳞癌 - 2023-08-07
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
中国人群乳腺癌早发突变位点获发现
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响
中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02
PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点
研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J
生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04
ASCO 2016 巅峰对话：吴一龙、Alice Shaw解析ALK、ROS1、MET 14外显子跳跃突变研究进展
PROFILE 1029是在大样本东亚人群（主要是中国人群）中进行的III期研究，入组207例亚裔晚期ALK阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。该研究达到了主
肿瘤瞭望 - ASCO，吴一龙 - 2016-06-10
「当少见 被愈见」肺癌少见靶点高峰论坛大咖云集，共同书写ALK/ROS1/NTRK新未来
少见靶点之路，是肿瘤诊疗领域的新道路，也是通往未来的必经之路。我们相信，让少见靶点被愈见，生命会遇见精彩，岁月会见证希望。
梅斯医学 - 2022-11-20
Gut：早发型克罗恩病相关新突变位点被发现
IBD是一组由免疫介导的疾病，其主要特征是慢性复发的肠道炎症和各种各样的肠外表现。IBD肠内外的炎症可能和遗传与环境因素相关，但未能完全解释清楚。随着新一代测序工具的发展，遗传因素的研究成为热点。 来自德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医疗中心的Sebastian等进行了一项研究，结果表明CTLA4的变异可能是早发型克罗恩病伴严重自身免疫疾病的孟德尔遗传型的基础，文章发表在2014年11月
丁香园 - 克罗恩病，相关蛋白，二聚，T细胞增殖，流式细胞 - 2014-11-19
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