开滦研究：收缩压变异增加肾脏损伤风险
开滦总医院吴寿岭、施继红等进行的一项研究显示，短时收缩压变异或会对老年人群肾脏造成损害。研究显示，长时收缩压变异与肾小球滤过率（eGFR）、尿微量白蛋白（ALBU）均无线性线性相关，而24小时收缩压变异指标、日间收缩压变异指标均与eGFR成负相关
中国循环杂志 - 开滦，收缩压，变异，肾脏，损伤 - 2017-07-17
IBD: 炎症性肠病风险变异与皮肤癌风险增加有关
炎症性肠病主要分为两种,溃疡性结肠炎和克罗恩病。溃疡性结肠炎主要累及直肠,并向全结肠扩展。而克罗恩病主要累及回肠的末端,并逐渐向结肠肛周扩展。
MedSci原创 - 炎症性肠病，皮肤癌 - 2022-11-29
J Clin Endocrinol Metab：血压变异性与骨折风险研究
骨折正日益成为一个全球性的公共卫生问题，在这项全国性的、基于人群的队列研究中，我们证明了BPV是发生骨折的独立预测因子。BPV升高与骨折发生率呈正相关。
MedSci原创 - 骨折，血压变异性 - 2021-12-18
Hypertension：长期血压变异性可增加新发慢性肾病风险
无糖尿病个体的长期血压变异性是否与新发慢性肾病(CKD)风险有关，以及随访期间这种相关性是否独立于其他血压参数和代谢变化尚未知。日本学者对上述问题进行了探讨，结果表明，在那些无糖尿病的中老年一般人群中，3年间存在长期血压变异性与新发CKD风险有关，这种相关性独立于随访期间的平均和累积血压暴露以及代谢变化。
医学论坛网 - 血压变异性，慢性肾病风险 - 2015-06-11
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。
生物谷 - 遗传变异，癌症 - 2012-04-27
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率编码变异体。他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体（编码磷脂酶D3），这些变异体至少将患病风险增加两倍
Natureasia - 阿尔茨海默氏症，遗传风险，变异体，Nature - 2014-02-08
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Cardiovasc Diabetol：空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！
空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！关注空腹血糖变异性或可指导临床实践以减低 CVD 的终生风险。
MedSci原创 - 心血管疾病，空腹血糖变异性 - 2021-10-17
Cell:可增加睾丸癌风险的遗传变异
日前，来自英国牛津大学等机构的科学家们找到了一种会极大增加睾丸癌患病风险的常见突变，并提出了该种突变完成功能的一种新机制，由此研究人员还解释了，为什么尽管这种突变具有致命性，仍然会通过自然选择研究人员在《细胞》杂志上报告称，了解癌症遗传学分子机制，将有助于新药研发，这些研究能用于开发预测癌症，尤其是恶性肿瘤风险的检测技术，而且这也能帮助医
手牵手博客站 - 睾丸癌 - 2013-10-14
Sci Rep ：一个基因变异会增加痛风风险
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有
新华网 - 痛风，ABCG2 - 2014-01-24
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。这一发现将有助于科学家更精确地评估糖尿病患病风险，并开发出更具针对性的个性化治疗方法。过去有研究发现，经常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心脏病的风险更高，而如果一个人的睡眠连续三天被反复打断，也会出现暂时性糖尿病
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
Int J Cardiol：代谢参数变异性与心力衰竭风险
由此可见，BP、BMI、FBG和TC的高度变异性与新发HF的发生率较高有协同作用。
MedSci原创 - 代谢参数，变异性，心力衰竭，风险 - 2019-06-21
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
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