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Cell Rep:<font color="red">遗传</font>发育所发现<font color="red">自闭症</font>发病新机制

Cell Rep:遗传发育所发现自闭症发病新机制

自闭症(孤独)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2) 基因的单拷贝缺失或变异,但SH3RF2的体内功能以及其突变是否能导致ASD尚未有报道。

遗传与发育生物学研究所 - 自闭症,SH3RF3,高危险因子 - 2018-12-15

<font color="red">自闭症</font>少年枉死托养中心 我国千万<font color="red">自闭症</font>患儿谁来管

自闭症少年枉死托养中心 我国千万自闭症患儿谁来管

新闻回放:2016年8月,患有自闭症的雷文锋从深圳的住所走失,两个月之后,雷文锋被相关部门辗转送到了广东韶关新丰县的练溪托养中心。此后在不到两个月的时间里,雷文锋死亡。

健康时报网 - 自闭症,托养中心,死亡 - 2017-03-22

Nat Genet:五成智力靠<font color="red">遗传</font>?高智商易患<font color="red">自闭症</font>?

Nat Genet:五成智力靠遗传?高智商易患自闭症

周一,一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注,在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence的文章中,科学家表示他们发现了52个与人类智力有关的重要基因,而这批基因中的40个在

转化医学网 - 自闭症,智力 - 2017-05-24

Nature:<font color="red">自闭症</font>研究获进展

Nature:自闭症研究获进展

日前,法国和德国研究人员通过动物实验发现,一种特定基因变异后,会导致大脑某些区域连接神经元的神经突触数量减少,从而引发自闭症。该研究结果有助于更好地了解与自闭症相关的神经生物学机制。以往的研究已发现100多种基因的变异与自闭症形成有关联,但对它们扮演的确切角色和影响大小仍知之甚少。法国巴斯德研究所和德国乌尔姆大学等机构研究人员利用小鼠进行研

科技日报 - 神经,精神 - 2012-05-19

Nature:<font color="red">自闭症</font>研究重大突破,不同<font color="red">自闭症</font>风险基因,对大脑发育影响相同!

Nature:自闭症研究重大突破,不同自闭症风险基因,对大脑发育影响相同!

研究发现,三种不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面,以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。

“生物世界”公众号 - 自闭症,大脑发育 - 2022-02-22

<font color="red">自闭症</font>谱系障碍的谬见

自闭症谱系障碍的谬见

作者:

Comer - 自闭症 - 2022-05-27

罗氏<font color="red">自闭症</font>药物获突破<font color="red">性</font>进展

罗氏自闭症药物获突破进展

罗氏(Roche)的balovaptan在美国获得了一项突破的治疗方案,将其作为一种治疗自闭症谱系障碍(ASD)患者的疗法,可能将药物推向市场的更快路径。临床试验证据表明V1a受体介导和调节重要的社会行为,如重复行为,限制兴趣和交流问题,这些对于ASD患者来说是

MedSci原创 - 罗氏,自闭症药物 - 2018-01-30

<font color="red">自闭症</font>筛查工具比较

自闭症筛查工具比较

自闭症筛查工具比较

MedSci原创 - 自闭症 - 2023-07-29

<font color="red">自闭症</font>可能与肿瘤基因相关

自闭症可能与肿瘤基因相关

从表面上来看,自闭症和肿瘤是两种风马牛不相及的疾病。然而,研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现:某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因,很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。在携带该突变的儿童中,有10%患有自闭症。而在携带可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官(包括脑部)大型肿瘤的突变基因的儿

生物360 - 自闭症,肿瘤,基因 - 2013-09-03

Science:布美他尼或可在产前防止自闭症遗传

日前,法国地中海神经生物学研究所(INSERM)开展的一项研究发现,一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为,虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症),但在之后的发育过程中给予该药物,即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童,这样的临床试验正在取得进展。自闭症谱系障碍或 ASD 的成因是复杂的。脑神经元长期的兴奋似乎是其部分肇因。因

MedSci原创 - 自闭症,布美他尼 - 2014-02-08

自闭症也是工作技能

都柏林——一些雇主们越来越把自闭症视为工作中的财富而非劣势。德国软件公司SAP AG一直都在积极寻找自闭症患者,这并非是出于公益慈善的考虑,而是因为该公司认为自闭症的特征使人在特定岗位表现更为出色。疾病专家表示,这是一种有益的尝试,因为约85%患有自闭症的成年人都没有被雇佣。 周四的一份声明显示,这项计划率先在德国、印度和爱尔兰实施,也即将在四个北美办公室推广。 SAP美国分部自闭症计划负

生物谷 - 自闭症 - 2014-04-22

Nat Med:全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂

自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明,这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂:大多数患有自闭症谱系障碍(ASD)的兄弟姐妹,有着不同的自闭症相关基因

生物通 - 自闭症,ASD,遗传基础,全基因组测序 - 2015-01-28

自闭症患者容易“同病相怜”

京都大学日前发表一份公报称,其副特聘副教授米田英嗣与福井大学和金泽大学的研究人员合作,发现拥有自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)的人,会对拥有同样障碍倾向的人产生共鸣。自闭症谱系障碍患者曾被认为缺乏共鸣能力,不过新成果颠覆了这一看法。研究小组认为,具有自闭症谱系障碍倾向的人有可能更加适合为自闭症

新华网 - 自闭症,共鸣,神经科学 - 2014-11-13

戏剧或有助治疗自闭症

在戏剧游戏中寻找另一个“自我”自闭症谱系障碍(Autism-spectrum disorders,ASD)是一组有神经基础的广泛发展障碍,主要以社会交往障碍及交流障碍为特点的发育障碍性疾病,自闭症谱系障碍包括自闭症(Autism)、阿斯伯格综合、雷特综合征、儿童瓦解精神障碍等亚类。从症状的严重程度而言,自闭症是上述各亚类中最

科学新闻 - 戏剧,自闭症,面部表情识别 - 2014-07-01

自闭症筛查工具比较

自闭症 - 2023-07-29

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