JCO：梅奥建议，65 岁以上女性应进行遗传性癌症基因检测
美国NCCN指南建议，对于大于65岁的女性，如果没有特定的风险因素，乳腺癌相关基因突变较低，因此遗传性癌症检测的临床效用有限。
MedSci原创 - 乳腺癌，癌症 - 2021-07-25
2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 乳腺癌，卵巢癌 - 2024-03-07
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
Nature Genetics：RABL3突变可作为遗传性胰腺癌的基因检测靶点
胰管腺癌是一种侵袭性肿瘤，治疗方法有限。大约10%的病例表现为家族倾向性，但多数家庭的致病基因并不明确。研究人员通过全外显子测序对一个有多位胰管腺癌患者的家族进行分析，在RAS致癌家族样3（RABL3）基因上发现一个生殖系截短突变。rabl3杂合突变型斑马鱼表现为发生癌症的易感性增强。
MedSci原创 - 胰腺癌，RABL3，ras，异戊烯化 - 2019-09-23
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF
中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22
JAMA Oncol：遗传性弥漫性胃癌——CDH1基因突变
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。 CDH1种
MedSci原创 - 胃癌，基因突变 - 2015-02-20
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
2011年遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识
中华心血管病杂志,2011,39(12):1073-1082 - 心肌病 - 2011-12-31
2015 ACG临床指南：遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. - 胃肠道，肿瘤，林奇综合征，Lynch - 2015-02-03
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