对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 (MMS)2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
中国当代儿科杂志.2018.20(11) - 原发性线粒体病,管理标准 - 2018-11-21
Cell Discovery:我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍,并引起家族性脑钙化症(Familial Brain Calcification,FBC)。
“生物世界”公众号 - 线粒体,家族性脑钙化症 - 2022-12-02
Chest:创伤和败血症患者的血浆线粒体DNA水平与急性呼吸窘迫综合征相关
如果有支持的临床前数据,研究人员的发现可能表明循环线粒体DNA与肺损伤之间存在潜在的联系,值得作为ARDS的潜在靶向进行下一步研究。
MedSci原创 - 创伤,败血症,线粒体DNA,ARDS - 2019-10-17
移植来自母亲的线粒体,首个线粒体增强疗法临床研究,改善6名患儿健康状况
线粒体(mitochondrion),是真核生物细胞的“能量工厂”,线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。
生物世界 - 线粒体,DNA缺失综合征,线粒体增强疗法 - 2022-12-26
Crit Care:脓毒症相关AKI患者肾脏线粒体DNA损伤和线粒体质量减少有关
脓毒症相关AKI诱导肾脏线粒体DNA损伤,但线粒体质量控制机制未上调,可能导致线粒体质量减少。
MedSci原创 - 脓毒症相关AKI,线粒体DNA损伤,线粒体质量 - 2021-01-25
Clinica Chimica Acta:Deoxythymidylate kinase, DTYMK是一种用于线粒体DNA 缺失综合症的新基因
线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失,而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难,通常需要对整个外显子组测序的诊断。
MedSci原创 - 线粒体DNA缺失 - 2019-10-18
线粒体技术引发试管受精大讨论
一些医生认为线粒体或能帮助治疗不育症。图片来源:ZEPHYR/SCIENCE SOURCE衍生自细菌的线粒体是人体细胞能量制造的“发电厂”。
中国科学报 - 线粒体技术,试管受精 - 2015-04-30
Lancet:组学中的线粒体医学
线粒体是动态的生物能细胞器,其维持着基因组中大约1500个蛋白质。线粒体或核基因组中的突变会破坏细胞代谢和同质性功能。线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类,其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。随着高通量组学技术的广泛应用,线粒体生物学和医学得到了很好的发展,同时也衍生出来了许多新的线粒体疾病治疗方法。对生物能量和生物合成线粒体功能的新认识加快了原发性线粒体疾病的
inature - Lancet,综述:,组学,线粒体,医学 - 2018-06-30
Nat Commun:运动诱发线粒体自噬
骨骼肌蛋白的周转(即蛋白合成和分解过程的周期轮转)在调节运动训练的健康益处方面起着核心作用,其中线粒体蛋白又尤为重要。但是,至今为止,运动诱发线粒体自噬的机制尚未完全阐明。
MedSci原创 - 运动,线粒体,自噬 - 2017-09-18
NATURE:线粒体参与调节免疫细胞功能
调节性T细胞(Treg细胞)是CD4 + T细胞的一个独特子集,其对于维持免疫自身耐受和体内平衡是必需的。
MedSci原创 - 线粒体,免疫细胞 - 2019-01-12
JNCI:FLCN能调控线粒体氧化代谢
Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征是一种遗传性错构瘤综合征,使得患者容易罹患毛囊肿瘤、肺囊肿和肾癌。针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。 FLCN和/或过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活子1α (PPARGC1A)遗传状态小鼠与肌酸激酶(CKM)-C
互联网 echo1166 - JNCI,线粒体 - 2012-12-26
内质网与线粒体的接触决定着线粒体的复制、分裂和分布
线粒体是我们细胞内产生化学能量和维持它们自己的DNA的细胞器。衰老、神经退行性疾病和代谢疾病都与线粒体相关联。在一项新的研究中,来自美国加州大学戴维斯分校的研究人员证实人细胞如何控制线粒体中的DNA合成,以及如何将这种合成与线粒体分裂偶联在一起。这是一项具有深远影响的重大发现。
生物谷 - 内质网,线粒体 - 2016-07-18
2017线粒体相关疾病研讨会
近年来,线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点,线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变,包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器,它具有自身的一套DNA(mtDNA),除了呼吸器官之外,对各个器官细胞的存活、死亡及代线粒体基础研究- 衰老与线粒体:线粒体在细胞凋亡中作用- mtDNA全基因组信息分析
MedSci原创 - 线粒体 - 2017-07-21
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