先天乳突发育不良致颅内积气1例
颅内积气，简称气颅，在临床中很常见，是指颅腔内存在气体。颅内积气通常由开放性颅脑外伤、肿瘤、感染或医源性操作引起，多出现在颅底、副鼻窦的骨折后，也见于颅内血肿清除术后、硬膜外麻醉术后、腰椎穿刺术后及高压氧治疗后等。
吉林大学学报(医学版) - 先天，乳突，发育不良，致颅内，积气 - 2018-12-13
宝宝臀纹不对称 排查髋关节发育不良
父母带孩子去儿保科做保健时，医生若发现孩子两侧臀纹不对称时，一般会建议送去骨科排查是否存在髋关节发育不良。专家提醒，遇到这种建议，爸爸妈妈千万别不当回事，因为髋关节发育不良是小儿常见的运动畸形之一，如果发现要尽早干预，以免延误治疗。广东省妇幼保健院儿童保健科主任医师朱冬生提醒说，发育性髋关节发育不良，过去也叫髋关节脱位，是小儿常见的运动畸形之一，根据病情的轻重可以分为髋关节全脱位、髋关节半脱位、髋
广州日报 - 臀纹，发育不良 - 2017-09-07
2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 1 - 纤维肌发育不良 - 2019-01-26
早产儿支气管肺发育不良营养管理专家共识
早产儿出生早期营养供给不足是支气管肺发育不良（BPD）发生的重要影响因素，并与其发生发展和最终临床结局密切相关。优化营养支持对降低BPD 发生率和严重程度，促进患儿肺发育和神经系统预后至关重要。现基于
中国当代儿科杂志.2020.22():1-10. - 早产儿 - 2020-07-29
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
网络 - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
2022 中国专家共识：临界型发育性髋关节发育不良的诊断与治疗（英文）
临界型发育性髋关节发育不良(BDDH)是一种介于正常髋关节和成人DDH之间的疾病。本文主要针对BDDH)的诊断和治疗提供共识指导。
Chin Med J (Engl) - 临界型发育性髋关节发育不良 - 2023-04-27
肾动脉纤维肌性发育不良诊断及处理中国专家共识
纤维肌性发育不良是一种特发性、节段性、非炎症性、非动脉粥样硬化性的中小动脉疾病，最常累及肾动脉。中国人群肾动脉纤维肌性发育不良的临床特征与当前国际共识的数据相比较有诸多差异，本共识总结国际上已有研究结
中国循环杂志 - 肾动脉纤维肌性发育不良 - 2023-03-10
2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 16:1358863X18821816. - 纤维肌发育不良 - 2019-01-25
AAOS 2016：ADHD治疗药物会导致患儿骨骼发育不良
2016年美国矫形外科医师学会年会(AAOS)上，美国陆军外科研究所的Jessica Rivera博士提出ADHD治疗药物会导致患儿骨骼发育不良。
MedSci原创 - ADHD，股骨，注意力 - 2016-03-04
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
实用妇产科杂志.2019,35(1):27-39. - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
2018 SDMC最佳实践指南：骨骼发育不良患者产前评估和分娩
2018年12月，骨骼发育不良管理联盟(SDMC)发布了骨骼发育不良患者产前评估和分娩指南，提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。
Am J Obstet Gynecol. 2018 Dec;219(6):545-562. - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
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