局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
Biochem Genet：新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA1基因突变（c.G622A）导致膜上CNGA1蛋白质减少
这项研究通过使用下一代测序方法，鉴定了中国家族中CNGA1与常染色体隐性视网膜色素病变相关的新突变。
MedSci原创 - 常染色体隐性，视网膜色素病变，基因突变，c.G622A，CNGA1，蛋白质 - 2019-01-31
Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征
AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。
MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
Psychiatry Clin Neurosci：注意力缺陷多动障碍的皮质梯度扰动与神经递质、细胞类型特异性和染色体转录组学特征相关
多动症的神经生物学病理机制与 GABA 和 5-HT 系统的遗传和分子变异以及特定细胞/染色体表达的脑源性富集有关。
MedSci原创 - 转录组学，注意力缺陷多动障碍（ADHD） - 2024-02-22
《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。
临床肝胆病杂志 - 肝豆状核变性 - 2022-06-21
2022 AASLD指南：肝豆状核变性状病诊断和管理的多学科方法
这是美国肝病研究协会(AASLD) 2022年威尔逊病(WD)指南的完整版本。
AASLD官网 - 威尔逊病 - 2024-06-07
Nature Chemical Biology：摄入铜有助于减肥和燃脂
众所周知，铜对保持机体健康必不可少，现在科学家们发现摄入含铜食物对机体有益。美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室(伯克利实验室)和加州大学伯克利分校的研究人员发现，摄入含有铜的饮食可有助于机体脂肪的消耗。 加州大学伯克利分校的Christopher J.Chang教授发现,金属在脂肪新陈代谢中起着重要的作用。他们认为,铜在脂肪分解过程中充当内源性调节器的角色。这对脂肪细胞的分解是至关重要的,且有助
MedSci原创 - 铜，脂肪，肥胖 - 2016-06-11
Alexion收购Wilson Therapeutics公司获得威尔逊病的治疗药物
美国生物制药Alexion于今天宣布，以约8.55亿美元现金收购Wilson Therapeutics公司的所有流通股，并获得治疗威尔逊（Wilson）病的后期药物WTX101。此次交易获得了双方董事会的支持，预计将在今年的第二季度完成。
MedSci原创 - 威尔逊病，铜结合剂，孤儿药 - 2018-04-11
Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
【PHILIPS每日一例】肝豆状核变性合并原发性肝癌1例
急、慢性肝炎或脂肪肝症状，最终可发展至肝硬化。因此，肝脏既是HLD的始发部位，又是最主要的受累器官。然而，HLD并发原发性肝癌却非常罕见，其机制至今未能完全阐明。
中国中西医结合影像学杂志 - 肝硬化，原发性肝癌，肝豆状核变性 - 2022-09-01
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，口号是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，本专题
血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
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