新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
DNA新技术可筛查新生儿193种疾病
美国一公司公布一项新DNA测试技术，能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。
科技日报 - DNA，新生儿，遗传类疾病 - 2018-02-13
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力
网络 - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
美或在新生儿中筛查致命遗传病
在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。
中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04
做好新生儿麻醉，这些新生儿解剖和生理知识必须掌握！
新生儿的生命是极其脆弱的、耐受力极差，可以说“不容有失”。那么，我们怎么才能决胜每一例新生儿麻醉呢？
麻醉MedicalGroup - 解剖，新生儿麻醉 - 2024-03-01
胎儿新生儿溶血病实验室检测专家共识
针对国际上对胎儿新生儿溶血病（hemolytic disease of the fetus and newborn，HDFN）的发病机制、实验室诊断和治疗研究取得的进展，中国输血协会免疫血液学专业委员
临床输血与检验.2021.23(1):20-24. - 新生儿溶血 - 2021-03-28
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
爱耳日｜新生儿听力筛查“未通过”，该怎么办？
2006年全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%，其中7岁以下的聋儿达80多万，每年新增聋儿3万余名。十多年过去了，“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注，大多数新生儿能够进行听力普遍筛查（universal newborn hearing screeni
澎湃新闻 - 爱耳，新生儿，听力筛查 - 2018-02-25
Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力拓展指南：[[新生儿|5
中华检验医学杂志.2019,42(2):89-97. - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
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