Cancer：NF-kB多态性与肺癌发病风险降低相关
近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SN
生物谷 - 肿瘤，癌症，肺癌 - 2012-12-10
Clin Oral Investig：牙周炎是否易感与基因ANRIL多态性有关
有研究显示，大约高达1/3的牙周炎人群差异可以归因于遗传因素。
MedSci原创 - 牙周炎，基因易感性 - 2022-05-01
NEJM：RTS,S/AS01疟疾疫苗的多态性和有效性
研究者进行了一项研究，探究该疫苗对环子孢子蛋白位点上确定基因型的寄生虫的有
MedSci原创 - 疟疾疫苗，恶性疟原虫，基因，多态性 - 2015-10-22
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。阿巴
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
Int J Dent：炎症介质多态性是否与牙周炎的发生相关？
本研究旨在综合最近荟萃分析——关注炎症介质的多态性及其与牙周炎发展风险的关系——的结果。 检索数据库，纳入2016年10月以前收录的相关文章。三个研究人员提取荟萃分析的文章数据，文章中明确确定炎症介质的基因多态性与牙周炎的发生相关，采用固定或随机统计模型计算比值比，P＜0.05为差异有统计学意义。结果，研究共纳入了13篇荟萃分析文章，包括7个白细胞介素（(IL-1A, IL-1B,
MedSci原创 - 炎症介质，多态性，牙周炎 - 2017-06-18
Biosci Rep：TNF-α基因启动子多态性与牙周炎的关系
牙周炎是一种非常常见的炎性口腔疾病。肿瘤坏死因子α（TNF-α）是一种细胞因子，参与牙龈组织的破坏和重塑。我们旨在调查TNF-α基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNPs）与东印度群体侵袭性和慢性牙周炎的易感性的关系。研究共分离出397份静脉血DNA样本，其中40名为侵袭性牙周炎患者，157名为慢性牙周炎患者，其余200名为健康人。在牙周炎和对照受试者的患者中，通过PCR测序对启动子区处的TNF-α
MedSci原创 - 2018-03-03
《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布
11月18日，在海峡会心血管病精准医疗论坛上，由中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会与心管药学分会专家组共同撰写的《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布。
中国循环杂志 - 基因多态性，抗栓药，精准医疗 - 2017-11-19
JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸纯合性与人类朊病毒疾病易感性
人类朊病毒病是一种致命的传染性海绵状脑病，由异常朊病毒蛋白在中枢神经系统中的积累引起。包括几种疾病亚型，如克雅氏病（CJD）、格斯特曼-斯特劳斯勒-申克病（GSS）和致命的家族性失眠。朊蛋白基因（PR
网络 - 易感性，蛋氨酸纯合性，人类朊病毒疾病 - 2022-04-14
EHJ：心血管危险与LDLR多态性间的关系
过量的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变是导致家族性高胆固醇血症（FH）临床表型的根本原因。但鉴别致病性突变与非致病性突变对FH的诊断非常重要。与非功能性变异相比，真正的致病性突变是否确实与冠状动脉疾病（CAD）的发生有关，荷兰科学家对此进行了评估。非功能变异应该与CAD的发生没有关系。 研究纳入29365名受试者，检测了64种最常见的LDLR 变异。科学家首先确定每一种序列
医学论坛网 - 低密度脂蛋白基因受体，高胆固醇血症，心血管危险，LDLR，基因变异 - 2012-04-14
2013 ACMG实践指南：MTHFR基因多态性的检测证据不足
Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6. - 2013-01-03
2015NCS国际多学科会议共识：神经重症护理的多态性
2015NCS国际多学科会议共识：神经重症护理的多态性
Neurocrit Care DOI 10.1007/s12028-014-0041-5 - 国际多学科会议共识，神经重症护理多态性 - 2015-05-14
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Circulation：基因多态性决定达比加群血药浓度及出血风险
RE-LY试验（Randomized Evaluation of Long-term Anticoagulation Therapy）结果显示达比加群酯110mg及150mg（每日两次）在预防非瓣膜性房颤患者卒中上优于华法林
dxy - 基因多态性，达比加群，血药浓度，房颤 - 2013-04-12
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