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Nat Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>性<font color="red">研究</font>阐明引发机体失明的关键遗传突变

Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的

生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究

定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font> 

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究 

缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。

MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22

GUT：中国胃癌患者易感<font color="red">基因</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>及功能分析

GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析

研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用

MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究

胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。

MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究

除了环境因素外，遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。

MedSci原创 - 抑郁症，老年痴呆症，遗传机制 - 2022-08-07

Nat Commun：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险<font color="red">基因</font>座

Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座

慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05

Hum Mol Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析确定影响眼压的新<font color="red">基因</font>座

Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座

美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。

MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05

Nat Commun：中东卡塔尔人群的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>揭示45种临床相关性状的遗传<font color="red">关联</font>性

Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性

全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Arthritis & Rheumatology: 中国的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。

MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26

Gut：亚洲胃癌贲门与非贲门肿瘤的全基因组关联分析

因此，研究结果表明单核苷酸多态性与胃癌的关联因肿瘤在胃中位置的不同显示出了一些不同的结果。提示通过检测相关单核苷酸多态性来推测胃部肿瘤的生长位置。

MedSci原创 - 胃癌，贲门 - 2016-09-24

全基因组甲基化研究技术原理介绍

DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发 育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全 基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。下面将介绍几种当前最常用的一些技术全

MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05

近期全基因组测序研究进展一览

近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.

生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25

Meta分析：两项全基因组关联研究确定3个酒精依赖新位点

遗传学研究发现，某些人具有对酒精依赖的先天遗传倾向；酒的代谢主要通过乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的作用，乙醛脱氢酶活性较低的人少量饮酒即可感到身体不适，因此不会大量饮酒，也就难以产生酒

全基因组关联研究，GWAS - 2011-07-03

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