BMJ：警惕孕期使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险

孕3个月内使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险增加，但不增加圆锥干畸形和唇裂风险

MedSci原创 - 念珠菌病，氟康唑，肌肉骨骼畸形 - 2020-05-22

Neurology：孕期抗癫痫药物双重治疗与新生儿先天畸形

研究认为，孕期抗癫痫药物双重治疗导致婴儿主要先天性畸形风险增加，特别是托吡酯和丙戊酸的致畸风险极大，而左乙拉西坦或拉莫三嗪双重治疗则相对安全

MedSci原创 - 抗癫痫，先天畸形，拉莫三嗪 - 2018-02-03

【病例】 儿童肱骨小头骨折

肱骨小头骨折病例分析。

临床小儿外科杂志 - 肱骨小头骨折，骨折切开复位内固定术 - 2022-08-24

产检正常却诞下畸形儿 医院：只愿负漏诊责任

“两次产检，都说娃儿健康没问题，哪知生下来却有好几种先天性疾病，找医院却说检查时没有看见，简直岂有此理！”5月8日，四川省绵阳市游仙区游仙镇余亚萍女士，向封面新闻记者介绍说，她产前曾两次到绵阳开元医院进行四维彩超检查，均未检查出异样。哪知小佳出生时左小腿胫骨缺失，并患有先天性心脏病、先天性气管狭窄等疾病。孩子母亲“两次产检均未查出异样，产下儿子左小腿胫骨缺失”5月8日早上，绵阳游仙区游仙镇麒麟村二

封面新闻 - 医学人文 - 2019-05-09

JAMA子刊：妊娠早期使用阿片类药物会增加新生儿畸形风险！

妊娠早期使用阿片类药物有较高的后代轻度先天性畸形风险，且存在剂量依赖性。

MedSci原创 - 2021-05-10

Nat Commun：RRP7A突变通过影响核糖体RNA加工、初级纤毛吸收和神经发生诱导原发性小头畸形的发生

在人新皮层的发育过程中，神经上皮细胞（NEC）通过对称细胞分裂繁殖，形成神经祖细胞（NPC）的初始库，这些神经祖细胞在心室（VZ）和心室内膜（ISVZ）分化为RGC神经胶质细胞以及位于外侧脑室下区域（

MedSci原创 - 神经发生，原发性小头畸形，MCPH，RRP7A - 2020-11-29

BMJ：孕早期服用二甲双胍不会增加新生儿先天畸形风险

研究认为孕早期服用二甲双胍是安全的

MedSci原创 - 先天畸形，二甲双胍，孕早期 - 2018-06-26

Pediatrics：非心脏的先天性畸形新生儿的神经发育延迟比例达23%

对新生儿进行非心脏先天性畸形（NCCA）是否会增加患儿神经系统发育延迟的风险？而NCCA新生儿术后神经发育延迟的发生率是多少？潜在危险因素又是什么？

MedSci原创 - 畸形，新生儿，手术，认知，发育延迟 - 2016-01-15

小儿肘关节脱位与肱骨小头测量(图文)

小儿肘关节脱位与肱骨小头测量分析。

放射沙龙 - 尺桡骨，肱骨小头骨骺骨化，肱骨干骺端 - 2022-08-22

Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤

英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体Xp上的连续基因缺失造成的。

MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09

孕早期感染寨卡病毒易引发小头症

中国科学报 - 寨卡 - 2016-12-13

二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形1例

二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。

医学影像学杂志 - 二维超声，剪切波，新生儿，假两性畸形 - 2019-02-11