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甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基酸血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基酸血症又称甲基酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基酸增多,常伴中枢神经系统的症状。

MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25

CLIN CHEM:为何少年血浆甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸和总同型半胱氨酸增加?-案例报道

CLIN CHEM:为何少年血浆甲基酸和总同型半胱氨酸增加?-案例报道

一名18岁的男病人被转到本院,医生对近期全身性虚弱,步行困难,以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说,她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状,后自行消退。此外,病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。

MedSci原创 - 维生素B12,N2O - 2017-06-15

Nat Rev Cardiol:葛均波团队发文指出治疗心血管病新思路:靶向作用于赖氨酸去乙<font color="red">酰化</font>酶<font color="red">修饰</font>

Nat Rev Cardiol:葛均波团队发文指出治疗心血管病新思路:靶向作用于赖氨酸去乙酰化修饰

近日,中国科学院院士、复旦大学生物医学研究院院长葛均波院士团队在Natrue子刊发文指出了心血管病治疗的新思路:靶向作用于赖氨酸去乙酰化修饰

中国循环杂志 - 靶向作用,赖氨酸乙酰化修饰,高血压 - 2019-08-07

PLoS One:Epigallocatechin-3没食子酸酯通过组蛋白乙<font color="red">酰化</font><font color="red">修饰</font>上调SERCA2a来预防压力超负荷引起的心力衰竭

PLoS One:Epigallocatechin-3没食子酸酯通过组蛋白乙酰化修饰上调SERCA2a来预防压力超负荷引起的心力衰竭

在这项研究中,我们研究了EGCG是否可以通过组蛋白乙酰化上调SERCA2a并起到预防

MedSci原创 - 2018-11-02

2016(第<font color="red">二</font>届)蛋白质<font color="red">修饰</font>与疾病研讨会在沪隆重开幕

2016(第届)蛋白质修饰与疾病研讨会在沪隆重开幕

5月27日,由生物谷主办的2016(第届)蛋白质修饰与疾病研讨会在上海隆重召开。此次峰会邀请国内外专家从不同角度和层面阐述蛋白质修饰的过程调控以及对疾病发生与发展的影响,为行业内的研究人员、临床医生和参会代表提供相互学习,讨论以及合作交流的契机与平台。

生物谷 - 蛋白质修饰,退行性疾病 - 2016-05-28

J INTERN MED:血浆甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

J INTERN MED:血浆甲基酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

甲基酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。

MedSci原创 - 急性心肌梗死,冠心病,甲基丙二酸 - 2023-01-26

Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导ac4C乙<font color="red">酰化</font><font color="red">修饰</font>在心脏重构中的新机制

Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导ac4C乙酰化修饰在心脏重构中的新机制

该研究首次在人心肌肥厚及小鼠心脏重构模型中揭示了NAT10介导的ac4C修饰图谱,阐明了NAT10介导CD47/ROCK2的ac4C修饰是心脏重构的新机制。

论道心血管 - 心力衰竭,心肌肥厚,心脏重构,ac4C乙酰化 - 2023-11-18

《JAMA Neurology》图片病例报道:迟发性甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

《JAMA Neurology》图片病例报道:迟发性甲基酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。

网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04

JAMA Neurology病例报道:迟发性甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

JAMA Neurology病例报道:迟发性甲基酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

非常精彩的探案过程,不可错过。

网络 - 甲基丙二酸血症 - 2023-12-01

Colloids Surf B Biointerfaces:硅<font color="red">修饰</font><font color="red">二</font>氧化钛纳米管可协同增强成骨活性

Colloids Surf B Biointerfaces:硅修饰氧化钛纳米管可协同增强成骨活性

本研究中,研究人员使用阳极氧化和电子束蒸发(EBE)技术在Ti盘上形成掺入硅(Si)的氧化钛纳米管(TNT)以改善成骨活性。通过控制EBE的持续时间来精确调节Si的量以优化材料的生物功能性。从没有细胞毒性的EBE修饰的样品中可观察到持久且可控的Si释放。此外,研究人员还评估了MC3T3-E1细胞的初始细胞粘附,扩散,增殖和成骨分化。结果显示,在硅涂覆的TNT(S

MedSci原创 - 2018-08-05

藿香正气水、沉香化滞丸、<font color="red">二</font>羟<font color="red">丙</font>茶碱注射液.....涉20批次药品

藿香正气水、沉香化滞丸、茶碱注射液.....涉20批次药品

药品停售、召回已经不是首次出现。在国家药监局官网上,几乎固定每月都会通报不合格药品批次,其中以中药饮片居多。

国家药监局 - 药品停售 - 2022-09-01

Clinica Chimica Acta:1例乙基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font>酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

Clinica Chimica Acta:1例乙基酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病,慢性腹泻,瘀斑,体位性肢端氰症和体液中甲基丁酸,乳酸和乙基酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定;基因型 - 2020-07-19

Blood:如何选择四种口服抗凝药(华法林、苊香豆醇、苯<font color="red">丙</font>香豆素和氟茚<font color="red">二</font>酮)?

Blood:如何选择四种口服抗凝药(华法林、苊香豆醇、苯香豆素和氟茚酮)?

华法林和氟茚酮具体相等的抗凝效果,但使VKOR失活的作用机制不同。摘要:华法林、苊香豆醇、苯香豆素和氟茚酮是常开的口服抗凝药,用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。

MedSci原创 - 抗凝,VKOR,维生素K - 2018-08-13

Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基酸血症的1/2期研究

Moderna生物技术公司宣布,首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基酸血症(MMA)的1/2期临床研究,以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原创 - Moderna,首位患者,mRNA-3704,甲基丙二酸血症,1/2期研究 - 2020-02-11

Am J Transplant:长链聚乙修饰可改善胰岛细胞的植入与存活

为了减少对患者的药物负担,我们用长链聚乙醇(PEG)修饰了胰岛表面,以减轻有害的宿主与植入物之间的相互作用。

网络 - 2019-10-25

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