杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性，既有等位基因水平的多态性，同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测，中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深
中国输血杂志. 2023,36(07) - 输血，自然杀伤细胞 - 2023-07-28
Blood：LncRNA BGLT3调控胎儿γ球蛋白基因的表达
中心点：BGLT3是发育阶段特异性的lncRNA，位于HBG1下游，正性调节γ-球蛋白基因。BGLT3位点和转录本在增加γ球蛋白转录的循环和介质互作中发挥不同的功能。BGLT3，由Aγ-球蛋白（HBG1）
MedSci原创 - lncRNA，γ球蛋白，BGLT3，HBG1 - 2018-08-28
2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
Eur J Hum Genet . 2020 May 18. - 抗肌萎缩蛋白 - 2020-05-25
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
循环蛋白作为生物标志物被广泛用于揭示新的药物靶点和临床结果的解释。蛋白质的遗传调控众所周知，但却鲜有描述，这不仅激发了商业上的兴趣，也激发了科学上的探索。
测序中国 - 循环蛋白，蛋白质水平 - 2023-03-14
Neurosci：保护脑发育DNA损伤蛋白是肿瘤抑制基因
圣犹大儿童研究医院的科学家发现，蛋白质TopBP1是防止大脑早期形成过程中DNA损伤积累是不可或缺的，但最新研究发现蛋白质TopBP1也可能作为一种肿瘤抑制基因。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-25
Nature:粘连蛋白释放因子Wapl促进V基因重排的机制
在前体B细胞和原B细胞中，Pax5可以抑制黏连蛋白释放因子Wapl的表达，从而延长黏连蛋白在染色质上的驻留时间，进而促进染色质环挤出水平的升高。这一过程是通过Wapl上的Pax5结合位点P1实现的。
BioArt - 机制，基因重排，粘连蛋白，释放因子 - 2020-07-27
Mol Psychiatry： 人脑蛋白质组的基因调控揭示了与精神疾病有关的蛋白质
对268人大脑组织进行深层蛋白组检测共识别出11628个高质量蛋白和对应的8321个基因。作者还发现部分QTL信号校正与精神分裂症及双相障碍的GWAS信号。本文还提出了一个基因调控网络。
MedSci原创 - 蛋白质组学，精神疾病 - 2024-05-12
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
AHA 2022：新型基因编辑疗法——静脉注射治疗转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
新型基因编辑疗法——静脉注射治疗转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
MedSci原创 - 基因编辑，转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 - 2022-11-07
Nat Commun：多功能蛋白或可阻断寄生基因进行“跳跃”
近日研究发现，大多数生物包括人类都有一种叫做“跳跃基因”的寄生DNA片段，它们将自己插入到DNA分子中破坏遗传程序。这一现象会导致与年龄相关疾病的产生，如癌症。但是罗彻斯特大学的研究人员报告说，在小鼠实验中，当多功能蛋白质为执行另一种功能而阻止它们受控制时，老鼠的“跳跃基因”就变得异常活跃。
生物谷 - 癌症，基因治疗 - 2014-09-26
PNAS：特殊蛋白质可控制机体“基因组卫士”
近日，发表在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中，来自蒙特利尔临床研究学院的科学家通过研究鉴别出了免疫反应已知机制的一种新的作用亮点，研究人员发现了一种新型特殊蛋白，其可以控制“基因组卫士”—p53肿瘤抑制蛋白的活性
生物谷 - 蛋白质，基因组 - 2014-12-09
Diabetologia：某维生素D基因+高蛋白饮食=改善血糖
研究者进行了一项研究，探究维生素D代谢相关基因变异是否会对体重和胰岛素抵抗产生影响，以应对不同营养素为主的减肥饮食。一项对732名超重/肥胖研究对象长达2年的减重试验(POUNDS Lost)发现了3种维生素D代谢相关基因变异：DHCR7 rs12785878；CYP2R1 rs10741657；GC rs2282679研究者评估了不同基因型对以下
MedSci原创 - 蛋白，脂类，血糖，减肥，胰岛素 - 2015-10-13
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