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日本应用唾液酸治疗<font color="red">GNE</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>的疗效证实研究

日本应用唾液酸治疗GNE的疗效证实研究

GNE也被称为“超孤儿”,据估计,日本患者数量仅为150-400人,全球为40000人。大多数GNE病患者发病在15-35岁之间。

MedSci原创 - GNE肌病 - 2023-10-07

子宫腺<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治中国专家共识

子宫腺诊治中国专家共识

子宫腺是生育年龄妇女的常见,其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳,对子宫腺

中华妇产科杂志.2020,55(6):376-383. - 子宫腺肌病 - 2020-07-17

笔记:免疫介导的坏死性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>

笔记:免疫介导的坏死性

免疫介导的坏死性(IMNM)是2004年欧洲神经肌肉疾病中心(ENMC)提出的一类特发性炎性,根据其独特的临床表现+病理标准,与多发性炎、皮肌炎、包涵体炎和非特异性炎组成特发性炎症性(

中国风湿病公众论坛 - 免疫介导的坏死性肌病 - 2018-12-20

NEJM:罕见炎性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>-案例报道

NEJM:罕见炎性-案例报道

患者男,47岁,因左眼和喉咙肿胀感3天急诊就诊。现病史:3天前,患者开始出现吞咽固体困难,觉得好像食物卡在了喉咙里。不伴瘙痒、畏光、复视、头痛、视力改变和疼痛。声音嘶哑,不伴喘息和呼吸急促。病程中也没有发烧、疲劳、胃肠道症状和其他不适。既往史、个人史:患者既往高血压史。对贝类过敏。没有使用处方药,近一个月也没有使用新的非处方药。他从事房地产开发工作,独自生活在波士顿。在过去的3年里,他曾到过中

MedSci原创 - 炎性肌病,案例,皮肌炎 - 2016-05-05

罕见<font color="red">病</font>--进行性骨化性<font color="red">肌</font>炎

罕见--进行性骨化性

FOP是异位骨骼发生最致残的病症。除了大脚趾的先天性畸形之外,患有FOP的儿童在出生时看起来是正常的。

放射沙龙 - 进行性骨化性肌炎 - 2023-06-13

中国糖原累积性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南(一)

中国糖原累积性诊治指南(一)

糖原累积(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(磷酸果糖激酶

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

中国糖原累积性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南(三)

中国糖原累积性诊治指南(三)

Ⅳ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson(Andersen disease)。

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国糖原累积性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南(四)

中国糖原累积性诊治指南(四)

Ⅴ型糖原累积(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体11q13上的磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene,PYGM)发生突变,

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

危重症<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>的研究进展

危重症的研究进展

这种危重症患者在ICU住院期间获得的肌无力被称之为ICU获得性肌无力(ICU-acquired weakness, ICUAW),其中最常见的病因为危重症(critical illness myopathy

神经科空间 - 危重症肌病 - 2016-10-17

中国糖原累积性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南(二)

中国糖原累积性诊治指南(二)

Ⅲ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

【每日播报】-帕金森<font color="red">病</font>运动症状-<font color="red">肌</font>僵直

【每日播报】-帕金森运动症状-僵直

由于协同与拮抗张力均增高,出现伸、屈张力都增高,受累肢体运动缓慢,在关节做被动运动时,有均匀的阻力,呈“铅管样僵直”。

网络 - 2022-12-07

2016中国<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>型糖原累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国型糖原累积诊治指南发布

糖原累积(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

Nat Genet:发现与线粒体<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>相关的基因

Nat Genet:发现与线粒体相关的基因

科技日报 - 研究 - 2013-12-30

2016 中国型糖原累积诊治指南

糖原累积(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

炎性(PM/DM)诊断标准

炎性肌病(PM/DM)诊断标准 - 2022-09-26

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