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国内首个儿童罕见病临床研究项目启动,拟构建<font color="red">基因组</font><font color="red">数据库</font>

国内首个儿童罕见病临床研究项目启动,拟构建基因组数据库

3月10日,儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目,将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段,即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将

澎湃新闻 - 儿童,罕见病,临床 - 2018-03-10

Nature | gnomAD<font color="red">数据库</font>研究新成果:基于7.6万人WGS<font color="red">数据</font>构建全<font color="red">基因组</font>突变约束图谱

Nature | gnomAD数据库研究新成果:基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱

该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角;Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。

测序中国 - 全基因组,非编码DNA,gnomAD,人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21

众包个体<font color="red">基因</font><font color="red">数据库</font>缓慢发展

众包个体基因数据库缓慢发展

而目前,他的DNA.land又引发新一轮个体基因数据库“众包热潮”。之前研究发现,人们“遗留”在各个数据库里的匿名遗传学信息

科学网 - 基因数据库 - 2016-10-26

NCI公开全球最大的肿瘤<font color="red">基因</font><font color="red">数据库</font>

NCI公开全球最大的肿瘤基因数据库

在个体化治疗的广阔前景下,美国、英国和台湾都大力建设自己的肿瘤基因组数据库,希望通过肿瘤数据库的建设实现肿瘤患者个体化治疗,其中的变异基因分型后将成为肿瘤药物的攻击靶点,从而实现在基因组水平上对肿瘤进行靶向性治疗美国国家肿瘤研究所(NCI)已公开迄今为止规模最大的肿瘤相关的变异基因数据库,这些遗传信息可对肿瘤进行基因分型,其致癌基因的分子机制为靶向治疗提供依据。具有应用价值的是,研究

MedSci原创 - 肿瘤,基因,数据库 - 2015-05-02

中国科学院:生物<font color="red">组</font>学<font color="red">数据库</font>获国际认可

中国科学院:生物数据库获国际认可

记者12月20日从中国科学院北京基因组研究所获悉,该所生命与健康大数据中心(BIGD)建成的生物数据库首次获得国际认可。BIGD团队近日在国际学术期刊《核酸研究》上发表研究论文《北京基因组研究所生命与健康大数据中心:从存储到整合、再到转化》,这是中国首次以数据中心的模式,整体发布中国生物数据资源的建设情况。论文作者之一、中科院北京基因组研究所研究员章张解释,“学”是指将基因、蛋白及代谢物

中国新闻网 - 中国科学院,生物组学数据库,获国际认可 - 2016-12-21

Nat Neurosci: fMOST助力构建全球单细胞投射<font color="red">组</font>学<font color="red">数据库</font>

Nat Neurosci: fMOST助力构建全球单细胞投射数据库

单细胞投射学结果表明这些投射神经元具有64个亚型(IT具有44个亚型,PT具有12个亚型,CT具有8个亚型)。

“神经周K”公众号 - fMOST,单细胞投射 - 2022-09-14

Nat Microbiol:首次构建出小鼠肠道微生物<font color="red">组</font><font color="red">数据库</font>

Nat Microbiol:首次构建出小鼠肠道微生物数据库

图片来源:www.phys.org 小鼠模型通常被广泛用于药理学和医学研究,我们都知道小鼠肠道中的微生物群落通常会对研究结果产生明显的影响,然而目前研究者们并没有获取到关于小鼠肠道中栖息细菌群落的详细信息。近日刊登在国际杂志Nature Microbiology上的一篇研究报告中,德国慕尼黑理工大学的研究者通过研究首次收集到了小鼠肠道中的多种细菌群落,同时研究者还对其进行了分裂、特性分析,最

生物谷 - 转化医学,肠道微生物 - 2016-08-14

英国生物样本<font color="red">库</font>(UKB)向全球开放50万人全<font color="red">基因组</font>测序<font color="red">数据</font>

英国生物样本(UKB)向全球开放50万人全基因组测序数据

英国生物样本(UKB)表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序(WGS)数据

测序中国 - 全基因组测序,英国生物样本库 - 2023-12-19

国家<font color="red">基因组</font>科学<font color="red">数据</font>中心首次公开新型冠状病毒全<font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心(NGDC)信息显示,1月26日,该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒,全基因组序列 - 2020-01-30

NAR:深圳国家<font color="red">基因</font><font color="red">库</font>/华大生命科学研究院发表空间转录<font color="red">组</font>学<font color="red">数据</font>共享、分析和可视化综合<font color="red">数据库</font>STOmicsDB

NAR:深圳国家基因/华大生命科学研究院发表空间转录数据共享、分析和可视化综合数据库STOmicsDB

文章介绍了一站式空间转录数据库STOmicsDB,有助于空间转录学领域的数据存档、共享、可视化和分析。

测序中国 - 空间转录组学,可视化综合数据库 - 2023-12-19

Nature、NEJM证明:最大人类<font color="red">基因</font>变异<font color="red">数据库</font>——ExAC,让医学少走弯路

Nature、NEJM证明:最大人类基因变异数据库——ExAC,让医学少走弯路

8月17日,Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库,该基因凸显出若干误导罕见疾病的基因突变,以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道,2年前由多达100人的研究团队建立了外显子(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库,利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。外显子仅是人类基因组

MedSci原创 - ExAC数据库,基因突变,基因诊断,外显子 - 2016-08-19

Nature Genetics :全球最大规模癌症<font color="red">基因组</font><font color="red">数据</font>公布

Nature Genetics :全球最大规模癌症基因组数据公布

       为了促进癌症等疾病的研究,圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据,这些数据将免费提供给全球的科学团队所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖,全基因组数据的两倍之多,这些信息不仅能帮助癌症研究人员,而且对于其它疾病的研究人员来说,也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日

生物通 - 癌症基因组,儿童肿瘤,基因测序 - 2012-06-05

Science:建立人类微生物<font color="red">组</font>化学<font color="red">库</font>的宏<font color="red">基因组</font>学策略

Science:建立人类微生物化学的宏基因组学策略

最近几年,研究人员已经在确定微生物对人类生理和疾病的影响方面取得了显着进展,但是控制这些作用的潜在分子和机制在很大程度上尚待探索。

MedSci原创 - 微生物,宏基因组 - 2019-10-20

Nature:<font color="red">基因组</font>与临床<font color="red">数据</font>整合,推动癌症领域精准医疗

Nature:基因组与临床数据整合,推动癌症领域精准医疗

《自然》(Nature)杂志日前发表文章称,要想把靶向疗法用于更多患者,需要将基因组数据与临床数据相整合,让这些信息能够被广泛接入。基因测序数据显示,她拥有比正常人更多的HER2基因

奇点网 - 基因组,数据,临床,精准医疗 - 2015-05-18

国家基因组科学数据中心:整合中国学资源,打破数据孤岛

用好科技资源 支撑创新发展2018年、2019年连续两年,数据库权威杂志《核酸研究》对前一年的全球基因组数据库建设进行总结,鲜见地在美英两个老牌的数据库以外,提到了中国的GSA(学原始数据归档

科技日报 - 医学人文 - 2019-11-20

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