CELL:人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误
单基因疾病不完全外显的分子基础尚不清楚。近期,一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。威胁生命的葡萄球菌疾病发生在儿童期,但不是在其他七个纯合子。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中,对所有Toll样受体1/2(TLR1 / 2),TLR2 / 6和TLR4激动剂的反应均受损。然而,对TLR2 / 6激动剂葡萄球菌脂磷壁酸(LTA)的全血反应仅
MedSci原创 - 适应性,固有性,免疫 - 2017-02-27
Heart:英国先天性心脏病患者的心脏或心肺移植
虽然预计CHD患者的移植会增多,但英国的实际数字似乎滞后于晚期心衰CHD患者的增多。
MedSci原创 - 先天性心脏病,心脏移植,死亡率 - 2019-01-13
Neurology:误诊为脑静脉窦血栓形成的先天性变异:临床陷阱
23岁女性,罹患脑静脉窦血栓形成(CVST)服用华法林治疗,表现为急性化脓性关节血肿,需要手术治疗。
神经科病例撷英拾粹 - 脑静脉窦血栓,华法林,抗凝,单测窦 - 2019-05-27
Heart:对复杂先天性心脏病患儿进行低氧试验的意义!
商用飞机的机舱氧浓度相当于吸入0.15的氧气,这会导致乘客的氧饱和度(SpO2)降低。这种情况对复杂先天性心脏病(CHD)患儿的影响尚不清楚。近期,一项发表在杂志Heart上的研究进行了缺氧挑战测试(HCT)来评估机上补充氧气的需求。此项研究选取了年龄<16岁的儿童且符合标准的HCT。
MedSci原创 - 先天性心脏病,低氧试验 - 2018-02-20
先天性心脏病导致的成人肺动脉高压的保健状况
本研究旨在确定患有各种形式的CHD(ACHD)的成人的医疗护理状况、健康相关的知识和具体的咨询需求,这些人有发展PH的高风险,以及那些有明显PH的人。
MedSci原创 - 肺动脉高压,先天性心脏病 - 2023-01-09
BMJ:先天性膈疝所致的新生儿呼吸困难病例报道
呼吸频率为70次/分,无其他先天性畸形。患儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。其诊断是什么?
MedSci原创 - 新生儿,膈疝 - 2016-04-29
JAMA:NO输注体外循环对先天性心脏手术患儿预后的影响
对于因先天性心脏病而接受体外循环手术的2岁以下儿童,在标准体外循环基础上,注入一氧化氮对改善术后无呼吸机天数没有显著影响
MedSci原创 - NO,体外循环心脏手术,儿童先天性心脏病 - 2022-06-30
WJP:糖尿病合并妊娠对子代先天性心脏病的影响
降低血糖、补充抗氧化应激药物和运动等治疗方案有助于预防母亲PDM诱发先天性心脏病。
MedSci原创 - 先天性心脏病,糖尿病合并妊娠 - 2023-04-16
Lancet:产前3D-MRI用于胎儿先天性心脏病的诊断
研究认为,利用图像处理软件进行标准胎儿MRI,所形成的血管高分辨率3D成像可提高胎儿先天性心脏病诊断的准确性
MedSci原创 - 先天性心脏病,MRI,超声 - 2019-04-21
Neurology:妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗?
研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用,尽管不能排除其影响的可能性。
MedSci原创 - 妊娠,普瑞巴林,致畸 - 2017-04-28
Am J Med Genet A:先天性Zika综合征是什么样的?
【如何预防和改善ZIKV的作用】疾病控制中心报告说:“Zika病毒变得越来越流行,出生就是小头症或其他出生缺陷的美国婴儿的数量是正常率的20倍,研究人员仍在试图确定病毒识别结果感染。本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中,第一作者Miguel del Campo博士,加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院儿科系副教授,以及巴西和西班牙的同事,描述基于对推测或确认的ZIKV先天性感染的
来宝网 - Zika病毒,先天性感染,儿童 - 2017-03-24
2018 加拿大临床实践指南:先天性膈疝的诊断和管理
2018年1月,加拿大先天性膈疝协作小组发布了先天性膈疝的诊断和管理指南,本文主要总结了该指南的制定方法和主要推荐意见,内容涉及先天性膈疝的诊断,治疗以及长期随访等。
CMAJ. 2018 Jan 29;19 - 先天性膈疝 - 2018-02-01
JACC:先天性心脏病患者的蛋白丢失肠病病因研究
蛋白丢失肠病(PLE),其特点是在肠内失去蛋白质,是先天性心脏病患者的一种毁灭性的并发症。PLE的病因尚不清楚,但怀疑与淋巴管有关。
MedSci原创 - 白蛋白,中央静脉压,淋巴管,先天性心脏病 - 2017-06-20
Stroke:先天性心脏病婴儿围手术期脑损伤的危险因素
计划分娩和手术时机可能是可改变的危险因素,允许个性化治疗,以减少严重先天性心脏病围手术期脑损伤的风险。新生儿手术脑灌注技术的优化及脑窦静脉血栓形成与围术期危险因素的关系有待进一步研究。
MedSci原创 - 围手术期,危险因素,脑损伤,先天性心脏病婴儿 - 2022-10-29
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