Ocul Surf：高分辨率光学相干断层扫描在眼表鳞状上皮细胞瘤合并眼表疾病诊断中的作用
眼表疾病可能会掩盖眼表鳞状上皮细胞瘤（OSSN）的典型特征，本研究目的在于评估高分辨率光学相干断层扫描（HR-OCT）作为辅助手段在检测与眼表疾病共存的OSSN中的作用。
MedSci原创 - OSSN，HR-OCT，组织病理学 - 2017-04-25
Bioinformatics：深圳市人民医院程立新团队发表多篇应用大数据和人工智能算法进行疾病诊断和预后的研究成果
该系列研究为未来多维组学数据的整合和特征降维提供了一个新框架，也为疾病诊断和预后模型的构建提供了新思路。
测序中国 - 人工智能，疾病诊断 - 2023-05-18
病例讨论：这个疾病如何诊断？
首先，我们从 1 个有趣的病例说起：患者李 XX，女性，65 岁，主因「突发胸痛 2 小时」收入急诊。患者 1 天前得知，远途归来的儿子仍没有为自己找到合适的儿媳，自觉近期抱孙子无望，遂心情郁郁不得解。2 小时前突发胸痛，为胸骨后闷痛，持续不能缓解，和活动无明显关系，无左侧肢体、后背等部位放射痛，于我院急诊就诊。心电图提示 V1-V4 导联 ST 段抬高 0.1mv，II、III、aVF 导联未见
MedSci - 病例，诊断 - 2020-03-06
WHO发布首份疾病基本诊断清单
据世界卫生组织（WHO）官网15日报道，由于缺乏诊断设备，目前仍有许多人无法进行疾病检测。为此，该机构发布了全球首份用于指导诊断常见疾病和若干优先处理疾病的基本诊断清单，希望能帮助提高诊断准确率并改善治疗结果。
科技日报 - WHO，首份，疾病，基本诊断清单 - 2018-05-18
甲状腺疾病检验诊断报告模式专家共识
甲状腺组织产生的激素可以调节机体代谢，并能影响体内的每一个细胞、组织和器官在世界范围内，甲状腺疾病非常常见，包括甲状腺功能异常和形态改变功能异常导致甲状腺功能亢进症和减退症，形态改变表现为甲状腺肿大、结节和癌变甲状腺疾病发病率逐年升高，其诊断、治疗以及病情的监测均对实验室检查有很强的依赖性因此，正确选择和理解甲状腺疾病的相关实验室检查显得非常重要，检验诊断报告是由具备资质的医师或者授权签字人签发的
中华医学杂志.207,97(18):13 - 甲状腺疾病，检验诊断报告 - 2017-08-16
Lancet Neurol：帕金森疾病的诊断与模型
背景：复杂疾病（比如帕金森疾病）的准确诊断及早期检测，对研究者以及临床实践来说，都是非常有益的。研究人员旨在建立一个非侵入性，准确诊断帕金森的模型，这也为纵向研究中未来疾病的研究奠定了基础。方法：研究人员建立了疾病分类模型，应用帕金森病进展标记模型（PPMI）的数据进行研究，共有367名帕金森病患者以及其典型的影像学数据，165名无神经疾病受试者作为对照。
MedSci原创 - 帕金森，诊断，模型 - 2015-09-24
Adv Mater：基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。
细胞 - 基因，基因编辑，诊断疾病，CRISPR - 2019-12-01
脊髓疾病的症状、诊断、治疗（大总结）
所有的这些总结完成后，让我们回到病例！轻的先前健康的女性，中央脊髓有较大损伤、无全身症状、相关职业暴露、旅行史或家族史。
神经病学医学网 - 遗传性疾病，结构性病变， 毒性和代谢紊乱 - 2023-02-28
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
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