WES相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

A&R：类风湿因子和抗瓜氨酸抗体阴性的回纹型风湿症患者的免疫细胞亚群和基因突变评估

类风湿因子和抗CCP阴性回纹型风湿症的病因与其他风湿性疾病无关（血清阴性PR），研究回纹型风湿症相关的免疫细胞和基因。

MedSci原创 - 内质网应激，自身炎症，回纹型风湿症，CD14+CD11b+CD36+细胞，CD4+CD25-CD69+细胞 - 2022-07-23

BMC Pulm Med：循环乙酰胆碱作为肺动脉高压的潜在生物标志物

高循环ACh水平与肺动脉高压患者的严重状况和不良预后相关，可能成为PH的潜在生物标志物，为个体化管理提供新线索。

MedSci原创 - 肺动脉高压，循环乙酰胆碱 - 2024-01-25

BRCA2突变mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

本病例描述了前列腺癌在PARP抑制剂选择性压力下具有时间和空间异质性的基因图谱，并揭示了当前回复突变检测策略的局限性。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PARP抑制剂，基因检测 - 2024-03-07

Int J Oral Max Surg：即刻种植后CBCT研究

本次回顾性研究旨在通过锥形束计算机断层扫描（CBCT）分析即刻种植（IIP）后颊嵴的情况。

MedSci原创 - 种植体，美学，CBCT - 2017-11-19

medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响

DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。

MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22

【绘真科普】聚焦遗传病基因检测，细说全外和医学全外检测的临床应用

在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占有相当比例。强调了单基因遗传病的诊断和预防不容小视。

苏州绘真医学 - 遗传病基因检测，全外检测 - 2024-01-04

Sci Rep：肾细胞癌中细胞自噬缺陷和相关的遗传变异研究

细胞自噬与肿瘤之间的关系已经研究的很详细，但是肿瘤细胞形态的变化相关的细胞自噬缺陷却报道很少，尤其是在肾细胞癌中（RCC）。最近，有研究人员搜集了10个肾肿瘤样本，这些样本均具有特有的嗜酸性胞浆内包涵体（ECIs），并且研究人员发现这些ECIs主要是由sequestosome 1/P62组成，并且与BRCA1基因（NBR1）、PEX14和CATALASE1（CAT1）近邻。更进一步的是，透射电镜分

MedSci原创 - 肾细胞癌，细胞自噬，包涵体 - 2018-07-10

Nature Medicine：全球首个万人晚期癌症测序成果发布，或开启癌症诊疗新模式

今天，《自然医学》杂志上刊登了一个有关癌症的里程碑式临床研究[1]！美国最好的癌症中心之一，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员利用他们独有的肿瘤检测技术MSK-IMPACT对超过10000名晚期癌症患者进行了基因测序，这是目前转移性癌症患者中最大规模的肿瘤测序研究。

奇点网 - 癌症，万人实验，诊断新模式 - 2017-05-15