ARCH PATHOL LAB MED：互联网论坛促进癌症登记员和病理学家之间的沟通？
癌症登记员应与病理学家密切合作，以确保符合报告标准。然而，许多登记员很少与病理学家接触，导致缺乏对其个人专业活动和发展的实时互动。随着癌症生物学变得越来越复杂， 为方便注册医生的个案管理，本研究开发了ATP（询问病理学家）论坛，以询问与肿瘤相关的问题，如术语、生物学、组织学分类、疾病程度、分子标记和预后因素。 所罗列的问题由ATP多学科监督委员会审核，该委员会由3名病理学家、4名癌症登
MedSci原创 - 病理学，癌症 - 2018-10-30
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
心房颤动(房颤，AF)是临床上最常见的心律失常，与心力衰竭（心衰）、卒中和死亡率增加有关。由于人体原始组织的获取受限，加上现有体内外模型的机制问题，导致目前我们对AF的心肌基质仍了解甚少。利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一。为
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
第三代肺癌EGFR-TKI药物osimertinib 3期临床获得成功
阿斯利康公司宣布其AURA3 3期临床试验达到了主要终点，比标准的含铂双重化疗方案相比，靶向肺癌药物TAGRISSO（osimertinib，奥希替尼）展示了卓越的无进展生存期（PFS）。基于TAGRISSO在2期临床试验中的出色数据，美国FDA已于去年11月加速批准它上市。而本次3期临床试验的顺利进行也让它达到了FDA的要求。 肺癌是男性和女性癌症死亡的首要原因，占所有癌症死亡的三分之一左
药明康德 - EGFR-TKI，肺癌，3期临床 - 2016-07-19
JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs的疗效
来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授团队开展了一项队列研究，旨在探讨共存突变（Concomitant mutation）对EGFR-TKIs
肿瘤资讯 - EGFR，NSCLC，共存突变 - 2018-04-02
CCLM：使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变的研究。
MedSci原创 - 游离DNA，检测 - 2017-08-31
Hepatology：脂肪细胞分泌因子抵抗素诱导肝脂肪变性的分子机制
来自华中农业大学生命技术学院和德国糖尿病中心的研究人员在新研究中揭示了脂肪细胞分泌因子抵抗素(Resistin)诱导肝脂肪变性的分子机制，相关论文于1月25日发表在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子11.665）上。 领导这一研究的是华中农业大学生命技术学院的杨在清（Zaiqing Yang）教授，其主要研究方向包括脂肪细胞因子，脂肪沉积的分子机理，脂肪细胞分化与代谢，脂肪细
Hepatology - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07
PLoS ONE：筛选FMR1基因突变更易检测卵巢癌和乳腺癌风险
研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。 已知妇女的乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)能够被用来预测她们患上这两种癌症的风险。当基因BRC
生物谷 - FMR1，基因突变，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-09-19
Lancet Oncol：鲁卡帕利可作为BRCA1/2突变的复发性卵巢癌化疗的替代选择
鲁卡帕利可作为复发性、BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌化疗的替代治疗选择。
MedSci原创 - 卵巢癌，BRCA1/2，鲁卡帕利 - 2022-03-17
ELCC 2024 ：EGFR和TP53双突变对非小细胞肺癌治疗和预后有着重要影响： 韩国回顾性队列研究
该研究结果显示，相比仅携带EGFR突变的患者，携带TP53突变的晚期EGFR突变NSCLC患者有更短的治疗终止治疗时间。
MedSci原创 - ELCC 2024，非小细胞肺癌，表皮生长因子受体 - 2024-03-26
BLOOD ：通过与蛋白质翻译抑制剂和bcl2共同治疗具有RUNX1突变的AML的有效治疗
BRM是一种细胞内在因子，它限制了HPCs的胞内缬氨酸，从而调节HPCs的增殖、存活、功能和线粒体代谢
MedSci原创 - AML，BCL2，髓系肿瘤，蛋白质翻译抑制剂 - 2021-10-05
Nat Commun：现有的药物有可能有益于骨癌患者
骨骼肉瘤（一种骨癌）的一个亚组可以由现有药物帮助治疗，建议来自Wellcome Trust Sanger研究所的科学家及其在伦敦大学学院癌症研究所和皇家国家骨科医院NHS信托基金会的合作者。在迄今为止最大的骨肉瘤基因测序研究中，科学家发现10％的具有特定生长因子信号转导基因突变的患者可能受益于现有的药物，称为IGF1R抑制剂。
来宝网 - 骨癌，IGF1R抑制剂 - 2017-06-24
Lancet Oncol：SOLO1试验| 奥拉帕利维持治疗晚期卵巢癌随访5年的生存预后
奥拉帕利维持治疗2年，可将晚期卵巢癌患者的无进展生存期延长至四年半之久
MedSci原创 - 卵巢癌，奥拉帕利，SOLO1试验 - 2021-11-03
Nat Commun：乳腺癌高危女性患心脏病的风险亦很高
目前，一项刊登在Nat Commun的研究"BRCA1 is an essential regulator of heart function and survival following myocardial infarction"显示，乳腺癌高危女性患心脏病的风险也很高。 大多数患有遗传性乳腺癌和卵巢癌的女性，其乳腺癌易感染BRCA1或BRCA2易发生突变，该基因通常会抑制乳腺和卵巢肿瘤
MedSci原创 - 乳腺癌，心脏病 - 2012-01-20
PLoS Genet：为什么有些人对艾滋病毒免疫？
据科学日报报道，一直以来医生们感到困惑不解的谜题之一是，为什么人类免疫缺陷病毒1型（简称艾滋病病毒1型，HIV-1）可以迅速的感染一些个体，但却有时候很难在另一些个体身上“扎根立足”？目前一项有关HIV-1遗传变异以及它感染的细胞的最新研究揭示了HIV-1盔甲里的一个裂缝，它或可能——至少可以部分——解释这令人不解的个体差异，并潜在启发新的治疗方案。这项由美国明尼苏达大学的研究人员进行的研究被
凤凰科技 - 艾滋病毒，APOBEC3，HIV-1 - 2014-11-27
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环》子刊上[Circulation. Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
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