KIT/PDGFRA突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

病例:一个患者，三处肺癌，基因<font color="red">突变</font>各有不同

病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同

一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢

肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06

基因<font color="red">突变</font>大大增加男性乳腺癌风险！

基因突变大大增加男性乳腺癌风险！

乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样

转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30

CCR：妇科癌症也需重视RAS<font color="red">突变</font>，指导靶向治疗和评估预后

CCR：妇科癌症也需重视RAS突变，指导靶向治疗和评估预后

本研究旨在描述妇科癌症中的RAS突变，因为它们与临床病理和基因组特征、生存和治疗的意义相关。

苏州绘真医学 - 靶向治疗，RAS突变，妇科癌症 - 2024-05-19

Brit J Cancer：NF1<font color="red">突变</font>与结膜黑色素瘤！

Brit J Cancer：NF1突变与结膜黑色素瘤！

由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。

MedSci原创 - NF1，基因突变，结膜黑色素瘤 - 2018-03-22

可应对新冠<font color="red">突变</font>株的环状RNA疫苗来啦

可应对新冠突变株的环状RNA疫苗来啦

与mRNA疫苗相比，circRNA疫苗具有3大特点。

网络 - 环状RNA疫苗 - 2022-04-02

Nature Genetics：揭示癌症<font color="red">突变</font>背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用

Nature Genetics：揭示癌症突变背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用

通过重新分析超过2700个癌症基因组，研究人员提供了一个改进的特征目录及其分配，发现了当前目录中缺失的九个插入缺失特征，解决了长期存在的“平坦”特征的模糊问题，并对未知病因的特征提供了洞见。

生物探索 - 癌症，MuSiCal - 2024-02-22

eLife：出生时出现的罕见“杀手”<font color="red">突变</font>可能会缩短寿命

eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命

导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。

转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27

Cancer：基因KRAS<font color="red">突变</font>与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义

生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31

中国人群乳腺癌早发<font color="red">突变</font>位点获发现

中国人群乳腺癌早发突变位点获发现

中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响

中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02

PNAS：BRAF基因的<font color="red">突变</font>可能成为儿童脑瘤治疗靶点

PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点

研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J

生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04