Neurology：内囊预警综合征的血压管理，升还是降？
血压是公认的卒中危险因素。不过，血压对腔隙性卒中的证据是矛盾的。一些研究发现既往高血压在腔隙性卒中患者中最常见，它是腔隙性卒中患者卒中复发最强的预测因子。但是其他研究显示在腔隙性卒中和非腔隙性卒中中，高血压的流行病学数据是相同的。不过，以前大部分研究都是基于医院的；大多数研究都仅仅采用了高血压病史或发病前或发病后几年的单次血压；一些研究纳入了影像上陈旧性或静止性腔隙患者；尚无研究专门探讨血压暂时变
脑血管病及重症文献导读 - 内囊预警综合征，血压管理，进展 - 2018-06-11
NEJM：色素播散综合征虹膜透照缺陷-病例报道
虹膜后弯会引起晶状体小带纤维的擦伤和色素释放。这种色素积聚在眼睛的小梁网中，可阻碍房水引流，从而导致眼内压升高，以及随后的视神经损害，称为色素性青光眼。
MedSci原创 - 色素播散综合征，虹膜透照缺陷 - 2019-11-14
不宁腿综合征的病因、分类、机制、症状和治疗
不宁腿综合征（RLS），又称不安腿综合征，Willis-Ekbom病（WED），是临床常见的神经系统感觉运动障碍性疾病。
疼痛康复研究 - 不宁腿综合征，神经系统感觉运动障碍性疾病 - 2023-12-19
CHEST：COPD患者中哮喘-COPD重叠综合征的定义
哮喘-COPD重叠综合征（ACOS）最近已被国际指南进行了描述。指南建议使用这两种疾病的常用的特点进行逐步的方法来诊断，虽然其临床应用是非常困难的。
MedSci原创 - COPD，哮喘-COPD重叠综合征 - 2016-01-21
脑外伤后合并格林巴利综合征1例
予以脱水、止血、营养神经（单唾液四己糖神经节苷脂）等治疗后，患者明显好转，意识转清，四肢活动正常，肌力、肌张力正常，病理征未引出。
临床神经外科杂志 - 脑外伤，格林巴利综合征 - 2019-07-23
Heart：特纳综合征女性妊娠的心血管结局
这项研究有助于完善TS妇女的妊娠途径，在没有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠不会增加CV结局的风险。在伴有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠风险并不像先前描述的那样令人难以置信，但确实需要进行持续评估。
MedSci原创 - 妊娠，特纳综合征，心血管结局 - 2020-07-19
Chest：饮酒对急性呼吸窘迫综合征风险的影响！
由此可见，长期较高的酒精消耗量显著增加ARDS的风险。这一发现表明住院的病人应该接受长期饮酒的筛查。
MedSci原创 - 饮酒，ARDS，风险 - 2017-12-31
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
Chest：阿司匹林治疗急性呼吸窘迫综合征的疗效分析
阿司匹林的耐受性良好，但并没有改善受试者OI或其他生理结局，在当前实验设计中开展更大型的试验是不可行的。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，阿司匹林 - 2021-11-17
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
垂体柄阻断综合征致多种激素缺乏1例
从检验的角度通过分析和思考后，电话告知主诊医生：患者的生长激素、促性腺激素缺乏可能是出生时窒息所致，彩超提示的隐睾也可能是由于促性腺激素缺乏所致的发育不全。
“检验医学”公众号 - 垂体柄阻断综合征，激素缺乏 - 2022-10-29
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
单忠艳：代谢综合征患病因素的思考
代谢综合征（MS）是一组相互关联疾病的集合体。1988年Reaven注意到一些患者同时患有血糖异常、高胰岛素血症、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症和高血压，首次提出“X综合征”的概念，后来称之为MS.20多年来，MS始终是学者最关注
中华糖尿病杂志 - 代谢综合征，MS，肥胖，血皮质醇，单忠艳 - 2014-02-17
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
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