皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
病例 | 糖尿病纹状体病（非酮性高血糖性偏身舞蹈症）
糖尿病纹状体病是一特殊的综合症，多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性为多。
影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病，非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05
每天10000步，糖尿病风险降低44%，还降低心脏病、癌症风险
研究显示，每天10000步是健康益处的最佳点，降低糖尿病、心脏病、癌症和死亡风险，而且更快的步伐还能获得额外的收益。
医诺维 - 糖尿病，运动，饮食习惯 - 2023-01-02
Nature Medicine： 发现一型胰岛素突变引起1型糖尿病病
这项研究发现了临床中存在的一种新的来自非正常翻译而产生的突变型胰岛素蛋白，并且揭示其足以能够作为自身T细胞的抗原，从而介导杀死胰岛的β细胞，引起1型糖尿病。未来可以因此，筛选含有这一基因突变的1型糖尿病病人，而对此采取个性化疗法。
MedSci原创 - 1型糖尿病，胰岛素突变，T细胞 - 2017-05-01
缺血性心肌病易与其他心肌病混淆 如何鉴别诊断？
59岁男性患者，因半个月前无明显诱因出现胸闷、气短、伴咳嗽入院，由超声心电图确诊为冠心病、陈旧性心肌梗死、缺血性心肌病。缺血性心肌病如何与扩张型心肌病鉴别诊断？临床中漏诊误诊的原因有哪些？
环球医学 - 缺血性心肌病，心肌病，鉴别诊断 - 2017-10-26
2018 神经结节病联盟共识：神经结节病的定义和诊断标准
2018年12月，神经结节病联盟小组制订了针对中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的神经结节病的定义和诊断标准共识。本文提出了NS的诊断标准共识。符合很可能或明确标准的患者应被视为患有NS，而符合可能标准的患者则为可能患有NS并且可能对针对结节病的治疗有反应。病理检查提高了结节病诊断的可信度。
网络 - 神经结节病 - 2019-02-27
JCEM：骨硬化病的诊断和管理——骨硬化病工作组专家共识
骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕
MedSci原创 - 骨硬化病，指南，共识，骨化三醇 - 2017-06-30
血糖能高能低的罕见病——自身免疫性胰岛素受体病
临床上会遇到糖尿病的病人出现高血糖，会遇到刚刚分娩的孩子出现新生儿低血糖，那么有没有什么病，自然病程中既可能出现高血糖又可能出现低血糖呢？
网络 - 自身免疫性胰岛素受体病 - 2023-04-21
罕见病诊疗将更有保障
2月28日是国际罕见病日。2月13日，在国家卫生健康委举行的例行新闻发布会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病患者罕见，具备罕见病诊疗能力的医生更罕见，因此要加大培训力度，提高我国罕见病规范诊疗能力。
健康报网 - 罕见病，诊疗，保障 - 2019-02-14
巨大鲍恩病 1 例
患者男， 58 岁。右胸部斑块 10 年， 于 2017 年 3 月 13 日至我科就诊。10 年前，患者无明显诱因下右侧胸部 出现一指甲盖大的红色斑丘疹， 后斑丘疹逐渐增大，无 瘙痒及渗出等不适，曾于外院就诊，诊断为湿疹，治疗 后未见明显好转。患者既往体健，否认其他疾病史。 体格检查：一般情况较好，各系统检查均无异常。
临床皮肤科杂志 - 巨大，鲍恩病 - 2019-09-24
八成哮喘患者都有这个病 而这个病几乎谁都逃不过
进入秋季，一早一晚天气开始变凉，此时正处于季节交替的时候。今天上午定焦大叔来到首都儿科研究所的哮喘科，医院楼道里站满了等待就诊的孩子和家长。11诊室，正在出诊的是哮喘科刘传合医生。刘医生正在给一位小女孩听诊，电脑前另一位年轻医生飞快地记录着孩子的病例。
健康界 - 哮喘，患者，过敏性鼻炎，相关性 - 2018-09-28
国人带病生存报告：颈椎病和腰椎病是首要致残疾病
腰腿痛、视力不好、偏瘫、抑郁或者骨关节病不仅让人行动不便，严重影响了人的生活质量，怎样来衡量这些疾病对我们的影响呢？
中国循环杂志 - 颈椎病，腰椎病，致残疾病 - 2019-01-16
帕金森病应该如何预防？
帕金森病应该如何预防迄今，帕金森病确切病因尚不十分清楚，因此，预防措施缺乏精确的针对性。但许多研究已证实，本文上述诸多危险因素与中脑黑质多巴胺神经元变性、坏死存在着一定的因果关系，若能针对危险因素采取相应的预防措施，对预防帕金森病的发病和延缓病程进展可能是有益的。
神经科学临床和基础 - 帕金森，预防 - 2017-03-20
新研究：深夜吃饭会增加罹患糖尿病和心脏病风险
据英国《每日邮报》6 月 5 日报道，美国研究人员发现，太晚吃饭会增加罹患糖尿病和心脏病的风险。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员对 9 名在健康体重范围内的成年人进行了一项长期研究。
中国日报网/严玉洁 - 糖尿病，心脏病 - 2017-06-07
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