如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
罕见病诊断壁垒，怎么破？
“加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。
人民日报 - 罕见病，诊断，确诊 - 2019-03-24
进入糖尿病前期？如何逆转？
当您的血糖水平高于正常，但不足以归类为2型糖尿病时，诊断为糖尿病前期。糖尿病前期是一种早期预警，您的糖尿病风险现在非常高。比正常血糖正常人的风险要高10到20倍。您选择吃什么或避免，会影响这种风险。
medicalxpress - 糖尿病，前期，逆转 - 2017-07-15
新农合要按病种付费！
伴随着医保支付方式的不断改革，按病种付费得到越来越多的推广。如今，这一省将按病种付费这项措施，明确落实到了新农合，基层看病的支付方式将迎来重大改变！
基层医师公社据吉林省卫计委整理 - 医保支付，按病种付费，政策 - 2018-01-08
抗“罕见病”，治疗应与科普并重
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道，对罕见病诊治这一国际性难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
广州日报 - 罕见病，治疗，科普 - 2019-10-29
山西开展按病种收费改革
山西决定于2018年１月１日起，在省级公立医院开展按病种收（付）费改革，首批推出100个病种，用以控制医疗费用不合理增长，降低群众负担。
新华网 - 按病种收费，医保，医改 - 2018-01-18
神经结节病诊断标准共识
神经结节病共识小组是一个在结节病和神经结节病患者管理方面经验丰富的专家医师小组，他们参与确定神经结节病，并为疑似神经结节病患者开发实用的诊断方法，并持续改进。该小组旨在制定神经结节病的共识临床定义，以加强疑似神经结节病患者的临床护理，并鼓励针对该疾病的研究计划的标准化。这项合作的工作包括审查神经结节病的表现，并建立诊断这种疾病的方法。
MedSci原创 - 神经结节病 - 2019-01-29
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
新版AASLD血色病诊疗指南要点
肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和（或）功能上病变，也经常伴有其他脏器的损害。 在临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，一方面，由于该类疾病的肝脏表现并无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。另一方面
医学论坛网 - AASLD，血色病，诊疗指南，遗传代谢性肝病 - 2011-08-08
乌克兰冲突加剧艾滋病传播
据新华社电 研究人员1月15日说，乌克兰东部自2014年以来发生的武装冲突不仅导致上百万人逃离家园，还加剧了这个国家的艾滋病病毒的传播。新一期美国《国家科学院学报》刊登英国牛津大学等机构研究人员的论文说，他们对2012年到2015年在乌克兰24个诊所收集到的427名病人的艾滋病病毒基因序列进行了分析，得出了病毒迁徙模式。结果显示，冲突导致的人员大规模流动与艾滋病病毒传播紧密相关。据介绍，
中国科学报 - 乌克兰，艾滋病 - 2018-01-18
别误诊1.5型糖尿病
今天从骨科转来一名28岁体型偏瘦的男子，因为受外伤后，在骨科治疗期间发现2 型糖尿病而转入我科。其否认有糖尿病史，否认有家族史。转入时患者空腹血糖10.5mmol／L。我作为主治医师分析，结合该患者的发病年龄，体型偏瘦，我认为该患者不应当诊断为2 型糖尿病，诊断为1型较为恰当。
住院医生日记 - 1.5型糖尿病，疾病诊断 - 2017-04-19
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。《罕见病药物法案》出台后，约有3900多种药物向FDA申请罕见病药物资格，其中批准了450多个药品用于治疗约2
生物谷 - 罕见病，儿童 - 2014-05-15
帕金森病：离你我并不遥远
帕金森病已成为仅次于肿瘤、心脑血管疾病等严重危害老年人身体健康的致残性疾病。作为一种神经系统变性疾病，帕金森病在中国约有200万名患者，在65岁以上老年人中，约有1.7%的人患有此病。 年轻人也可能会患病 帕金森病现在已不是老年人的专利了，临床上遇
科技日报 - 帕金森病 - 2015-04-13
中国领跑全球结核病控制
2014年3月24日是第19个世界防治结核病日。由中国健康教育中心、中国疾病预防控制中心21日在北京举办的世界防治结核病日主题宣传活动上，世界卫生组织驻华代表施贺德博士表示，过去20年中国在结核病控制方面取得了全球最大的进步，领跑了全球结核病控制。“中国是全世界过去20年结核病控制取得进展最大的国家。”施贺德博士说，“中国的这一重要成就对全世界实现结核控制目标作出了不可磨灭的贡献。中国决心整合
不详 - 结核病 - 2014-03-25
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