罕见病例：左心房粘液瘤合并多系统栓塞
心房粘液瘤的诊断主要以超声心动图，CT 和 MRI 为主，其中 DT 和 MRI 对于发现身体其他部位的梗塞并发症具有重要价值。
放射沙龙 - 左心房粘液瘤，多系统栓塞 - 2022-10-17
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
SLE罕见的首发表现——肠系膜血管炎
SLE胃肠道表现的其他并发症包括蛋白缺失性肠病、肠假性梗阻、肝脏受累、肠坏疽和胰腺炎。
风湿免疫科郑医生 - 系统性红斑狼疮，狼疮肠系膜血管炎 - 2021-11-20
Neurocrit Care：罕见双侧Bow Hunter综合征
Bow Hunter综合征也称为旋转性椎基底动脉供血不足（vertebrobasilar insufficiency），是一种罕见的疾病，特征为颈部转动时引起后循环缺血。
脑血管病及重症文献导读 - 双侧，椎基底动脉，供血不足 - 2018-09-27
人类罕见病例：链球菌感染如何导致截肢？
据 CNN 报道，44 岁的 Kevin Breen 在 12 月下旬第一次去了急诊室，在检查之后，发现有流感样症状和胃痛。随后他的胃开始扩大，紧接着他被带入了手术室，进行手术。医生在他的器官周围发现了大量的脓液，但他们并不知道他的病因到底是什么。
来宝网 - 罕见病，链球菌，截肢 - 2017-03-20
罕见的原发低度恶性骨肿瘤1例
造釉细胞瘤是一种罕见的、原发低度恶性肿瘤，好发于胫骨和腓骨。好发年龄为20～50岁，男多于女。在临床上表现是什么？影像学特征又是什么？以下误诊误治病例，或许能给您启发——
骨肿瘤 - 原发，低度，恶性，骨肿瘤 - 2017-12-19
ASCO 2015：各种常见和罕见癌症治疗的改善
芝加哥——美国临床肿瘤学会年会(ASCO)第51届年会上今天发布的五个最新研究的结果为常见和罕见的癌症提供了重要的新治疗手段。
MedSci原创 - 罕见癌症，肿瘤，前列腺癌 - 2015-06-01
国家眼科疾病临床医学研究中心罕见病诊治中心在上海第一人民医院揭牌
眼科罕见病诊治中心的设立，就是要将全球医学界目前最具前景、最具潜力、单次治疗长期获益等优势的细胞基因治疗作为一把破冰之刃，去解决尚未解决的黑暗难题。
上海市第一人民医院眼科 - 国家眼科疾病临床医学研究中心 - 2023-07-10
罕见的心肌酶异常升高，原因竟然是......
在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，最终导致肌纤维变性、坏死，心脏结构有器质性病变,肌酶通过已经受损的肌细胞膜进入血液。导致心肌酶项目异常升高。
“检验医学”公众号 - 心肌酶 - 2023-03-30
Ophthalmology：似曾相识的罕见并发症--HORV
2007年欧洲白内障与屈光手术协会（ESCRS）公布一项前瞻性多中心随机对照试验结果：白内障术中常规前房内注射头孢呋辛可5倍降低术后眼内炎发生率。这一结果使白内障术中抗生素预防性应用由2007年30%攀升至2014年50%，因美国缺少眼内头孢呋辛处方用药，万古霉素则成为术中常用预防性抗生素。
协和眼科资讯 - 白内障，前房，万古霉素，出血性阻塞性视网膜血管炎 - 2017-10-18
Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关
阿尔茨海默病（AD）是痴呆症的主要原因，其遗传度估计约为70%。AD的遗传因子主要通过全基因组关联研究进行评估，这些研究没有发现罕见变异带来的风险。
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异 - 2022-12-08
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。
生物通 - 干细胞，PAX7，精子细胞，男性不育症 - 2014-09-16
突破性研究揭示罕见血癌的发病机制
近日，一项来自南安普顿大学研究者的研究成果揭示了一种罕见血癌的发病机理，该研究或为开发治疗该病患者的新型疗法带来希望；文章中，研究人员利用多种复杂的基因序列分析技术对采自175名脾边缘区淋巴瘤（SMZL脾边缘区淋巴瘤是一种罕见的癌症，其通常发病非常缓慢，而且患者仅在医生认为需要治疗的时
生物谷 - 血癌，发病机制 - 2014-12-12
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