PNAS报道：青少年中罕见癌症治疗取得新进展！
而在近日，《PNAS》上面看的一篇文章，揭示了罕见肝癌的致病基因，并且找到了一种新的治疗方法！
转化医学网 - 青少年，罕见癌症治疗 - 2017-12-01
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙罕见双腭根1例
根管治疗是目前对牙髓炎、根尖周炎最理想的治疗方法。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的重要原因。所以，对根管系统的准确判断和必要的辅助检查是根管治疗成功的关键。上颌第一恒磨牙多为独立的三个
现代口腔医学杂志 - 磨牙，双腭根 - 2020-06-16
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
Hypertension：家庭血压变异性增加的阈值要设置为多少？
日常家庭血压的收缩期/舒张期血压变异系数大于11/12.8的个人其心血管疾病的风险可能会增加。这些发现可以帮助医生识别那些心血管疾病风险增加的个体。
MedSci原创 - 家庭，血压变异性 - 2017-02-14
COVID-19奥密克戎变异株相关肺部CT表现
“三件套”，即坚持科学佩戴口罩、保持一米社交距离、注意个人卫生；“五还要”，即口罩还要继续戴、社交距离还要留、咳嗽喷嚏还要遮、双手还要经常洗，窗户还要尽量开。
医学影像服务中心 - Covid-19，肺部CT，奥密克戎变异株 - 2022-12-25
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者， 说道，
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
孟加拉国男子患罕见病 手脚增生如树根
孟加拉国人Abul Bajandar患有一种罕见的皮肤病。他的手和脚长出像树根一样的疣状增生，就像一个“树人”。
腾讯新闻 - 罕见病，皮肤病，树人，增生 - 2016-02-01
针灸可改善冠心病患者心率变异性
Mehta医生报告，一项设有假针灸对照组的单盲研究显示，针灸治疗可通过调节交感迷走神经完成自主性重构，表现为心率变异性(HRV)增加。
MedSci原创 - ACC，针灸，心率变异性 - 2013-06-07
血糖变异影响血糖-HbA1c线性关系
来自糖化平均血糖（ADAG）研究工作组的一项临床试验表明，1型糖尿病患者存在的血糖变异（GV），对平均血浆葡萄糖水平-糖化血红蛋白（MPG- HbA1c）相关性有显著交互作用，这种影响在高HbA1c
糖尿病，血糖变异，HbA1c - 2011-07-29
PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病
10月31日，PNAS期刊在线发表一篇题为“Structural and functional consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章，揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实，干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂，从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良（dyskeratosis co
生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02
Int J Cardiol：代谢参数变异性与心力衰竭风险
由此可见，BP、BMI、FBG和TC的高度变异性与新发HF的发生率较高有协同作用。
MedSci原创 - 代谢参数，变异性，心力衰竭，风险 - 2019-06-21
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
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