Radiology：肥厚性心肌病与Anderson-Fabry 病的鉴别点有哪些？
本研究旨在利用心脏磁共振（MR）成像T1值比较肥厚性心肌病（HCM）与Anderson-Fabry 病（AFD）左心室（LV）和右心室（RV）的T1值，评价除年龄、性别和传统成像特点之外T1值的价值，并将结果发表在
MedSci原创 - Anderson-Fabry，病，肥厚性心肌病，心脏磁共振 - 2018-05-23
Neurology：成人起病神经元核内包涵体病的锯齿边缘征
66岁女性，表现为痴呆，尿失禁和发作性昏迷3年，家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号
神经科病例撷英拾粹 - 神经元，包涵体病，大脑白质 - 2019-05-31
罕见病诊疗将更有保障
2月28日是国际罕见病日。2月13日，在国家卫生健康委举行的例行新闻发布会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病患者罕见，具备罕见病诊疗能力的医生更罕见，因此要加大培训力度，提高我国罕见病规范诊疗能力。
健康报网 - 罕见病，诊疗，保障 - 2019-02-14
巨大鲍恩病 1 例
患者男， 58 岁。右胸部斑块 10 年， 于 2017 年 3 月 13 日至我科就诊。10 年前，患者无明显诱因下右侧胸部 出现一指甲盖大的红色斑丘疹， 后斑丘疹逐渐增大，无 瘙痒及渗出等不适，曾于外院就诊，诊断为湿疹，治疗 后未见明显好转。患者既往体健，否认其他疾病史。 体格检查：一般情况较好，各系统检查均无异常。
临床皮肤科杂志 - 巨大，鲍恩病 - 2019-09-24
罕见病：太过罕见，难以开发？
统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。
DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28
全球结核病治疗任重道远
图片来源：CDC Global/Flickr 结核病（TB）在2015年导致全球约1040万人死亡，比2014年增加了50万人，比艾滋病病毒的致死率超过140万人。世卫组织（WHO）年度结核病报告称，这一统计数据的显著增长主要反映了印度监管能力的提升，该国感染病例占全球的24%。该报告还强调，全球在抵
科学网 - 结核 - 2016-10-17
我国罕见病治疗诊断现状
不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病
王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03
泛发性黑子病 1 例
患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图 1) ，家族中无 类似疾病者。患者发育及智力正常。体检系统查体 无异常。皮肤科情况: 面部、颈部、躯干及四肢散在 分布粟
中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25
耐药结核病治疗方案
结核病是一个古老的疾病，几千年来由于没有有效的抗结核治疗药物，在上个世纪40年代以前是人类死亡的主要疾病。自从1943年链霉素发现以来， 结核病治疗进入了化疗时代，到上个世纪60年代，共有十余种抗结核药物问世，结核病疫情得到有效控制。但随着抗结核药物应用时间的延长，耐药问题逐渐成为结核病控制的主要问题，使全球结核病疫情变得十分严峻。我国每年有12万耐药结核病患者，患者人数居世界第二位。抗结核药物分
医学科学报 - 结核病 - 2016-05-13
Inflamm Bowel Dis：武汉炎性肠病(IBD)的流行病学调查
西方国家炎性肠病(IBD)的发病率较高，在中国的发病率比较低，但现在随着时间推移IBD在中的发病率也逐渐升高。不过目前中国IBD的发病率还 不明确。
MedSci原创 - 炎性肠病，流行病学 - 2013-08-23
你了解帕金森病吗
渐冻症、老年痴呆、肌肉萎缩、小脑萎缩……这些原本与帕金森病不同的疾病，却被公众画上等号。在世界帕金森病日（4月11日）前夕，记者将“你了解帕金森病吗”这一问题随机抛给同事、朋友、邻居等人，得到了上述答案。
中国科学报 - 帕金森病，科普，现状 - 2018-04-13
Lancet：最新艾滋病综述
近十年来艾滋病的治疗和预防已经取得了巨大的进步，但人们仍未找到治愈这种疾病的有效途径，也没有开发出相应的疫苗。Monash大学的Sharon Lewin教授在本期《柳叶刀》上发表文章，回顾了近年来艾滋病的流行情况，总结了艾滋病毒（HIV）致病机理、艾滋病治疗与预防的相关成果。文章指出，艾滋病治疗方式的进步，已经大大延长了HIV携带者的寿命。而且总体来看，新HIV感染者已经从200
生物通 - 艾滋病 - 2014-06-30
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