BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
Sci Immunol.：新型血液细胞 自身免疫系统疾病“救星”！
皇家研究院药物分子研究所的科研人员分析了干燥综合症患者的血液样本。干燥综合症是一种自身免疫性疾病，影响着眼睛和嘴腺体的粘膜和湿度分泌，通过测量，研究人员发现这些患者某个特定的免疫细胞类型显着增加，这一免疫细胞称为T卵泡监管细胞（总生育率细胞）。
medicalxpress - 新型，血液细胞，自身免疫系统疾病 - 2017-08-14
“噬”掉的血小板，“原”起何处
噬血早诊早治非常重要。如果我们能在11月份他出现肠道征状的时侯就能诊断CAEBV，或许结局是完全不同的。如果我们能通过敏锐的观察及我们相关知识的积累协助临床将诊断前移，对患者的愈后至关重要。
“检验医学”公众号 - 血小板，噬血细胞综合征 - 2023-03-20
首个来自毒品的药品有望上市：大麻二酚第二个罕见癫痫病显示疗效
GW Pharma宣布其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex在一个叫做Lennox-Gastaut症（LGS）的罕见儿童病的三期临床试验中显示积极疗效。
美中药源 - 毒品，药品，大麻二酚 - 2016-06-28
JAMA Dermat：20岁之后还生痤疮的男性，要当心患糖尿病的风险了
男性痤疮患者代谢综合征与胰岛素抵抗情况相关研究很少，因此研究者进行了一项研究，探究≥20岁男性痤疮患者其代谢综合征与胰岛素抵抗的关系。根据痤疮综合分级系统将患者分为严重性不同的4组，每组25名患者。根据修订的 NCEP-ATP III诊断代谢综合征，通过 HOMA-IR评估胰岛素抵抗情况，HOMA-IR值＞2.5认为是胰
MedSci原创 - 痤疮，胰岛素抵抗，糖尿病 - 2015-12-26
Ardelyx重磅药物tenapanor（NHE3受体抑制剂）二期临床试验失利
生物医药公司的重心永远是药物，一个成功的药物能够帮助公司瞬间“登上人生巅峰”，而一旦失败，则会导致投资人避如蛇蝎。最近，Ardelyx医药公司就遭遇了这种痛苦。周二被迫宣布公司开发的重磅药物tenapanor在治疗三期慢性肾病和二型糖尿病的临床二期研究中遭遇滑铁卢，消息一出，投资者信心大减直接导致公司股票暴跌。 在这项有154名患者参与的临床二期研究中，tenapanor未能达到预期终点——
生物谷 - 糖尿病，慢性肾病 - 2015-05-07
Nature：肝脏损伤时，能自我变身进行修复
通过研究一种名为“Alagille综合症”的罕见肝脏疾病，来自辛辛那提儿童和加州大学旧金山分校的科学家们发现了一种不同寻常的组织再生机制，或许有一天它会减少器官移植的需要。
生物探索 - 肝脏，损伤，修复，新机制 - 2018-05-04
【患者安全】“翻转”出院模式惠及更多患者
“出院后综合症”(post-hospital syndrome)是近年出现的一个新词，由耶鲁大学心脏病学家哈兰·克鲁姆霍兹博士（Harlan Krumholz）在2013年提出，用来描述患病的老年人出院后常常处于易发不良事件的高风险之中该综合症是由住院期间的压力和干扰引起的，包括不规律的饮食安排、陌生的环境、睡眠中断和因被限制在医院病床上而导致的精神失调。它被认为是导致老年患者高发再度入院率
健康界 - 翻转模式 - 2019-01-08
新英格兰：第一剂阿斯利康疫苗接种后产生血小板因子4抗体导致血栓形成
血小板减少和静脉血栓形成综合征似乎是由接受第一剂ChAdOx1新型冠状病毒-19疫苗触发的。
MedSci原创 - 脑静脉血栓，阿斯利康疫苗 - 2021-04-19
PLOS MED：注意了——肥胖明显增加这些女性生殖系统疾病的风险！
整体和中心肥胖的共同指数与生殖系统疾病的风险增加有不同程度的关联。
MedSci原创 - 肥胖，多囊卵巢综合征，内脏脂肪 - 2022-02-06
JR-141治疗亨特综合征：已获日本MHLW孤儿药称号
JCR Pharmaceuticals近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已授予JR-141（Pabinafusp Alfa）治疗粘多糖贮积症II型（亨特综合症）孤儿药称号。
MedSci原创 - 亨特综合征，JR-141 - 2020-09-19
Neurology：使用电子日记比较发作期间和非发作期间偏头痛发作
研究人员比较经期相关和非经期相关的偏头痛发作特点：女性(MRM)围绝经期偏头痛发作持续时间越长，复发风险越高，使用曲普坦的次数越多。这可能会增加药物过度使用的风险，并强调需要开发针对女性的预防性治疗。
MedSci原创 - 偏头痛，电子日记 - 2021-10-01
Science：幻听是如何出现的？
Jude儿童研究医院的科学家们发现，精神分裂症患者出现幻听是因为一个大脑回路受到了破坏。研究人员将幻听与一个基因缺失联系起来，这种基因缺失会减少两个大脑结构之间的信息流，影响听觉信息的处理。精神分裂症是一种灾难性的慢性大脑疾病，而幻听是精神分裂症的一个主要症状。这项研究是人们首次鉴定与幻听、妄想等精神分裂症症状有关的大脑特定回路，不仅揭开了精神
生物通 - 幻听，精神分裂症 - 2014-06-10
GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，
生物谷 - DNA，产前筛查，孕妇，认知，染色体异常，唐氏综合症 - 2017-02-06
JID：结核和进展型HIV共感染者ART治疗后的早期免疫失败与早期死亡相关
人们猜测炎症细胞因子的迅速上升和病原特异性免疫反应（以免疫重建炎症综合症为特点）是引起早期死亡的原因，对于有活性机会性感染的患者来说尤其如此，如结核与进展型HIV。然而
MedSci原创 - HIV，ART - 2013-09-27
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