“掌上测序仪”为何越来越吸金？
手持式DNA阅读器具有便携、轻巧等特点，在即时分子诊断中备受青睐。根据最新报告，在未来10年，手持式DNA阅读器的全球市场需求将会越来越大，收入也越来越可观，这主要是因为神经退行性疾病、遗传性疾病等的患病率逐年增加，以及刑事案件对这种设备的需求也不断增长。
生物探索 - 测序，纳米孔，DNA - 2017-02-13
测序专利之争又起！PacBio VS 牛津纳米孔
牛津纳米孔公司的专利诉讼案总是一个接着一个。在结束了与Illumina公司的专利案之后，牛津纳米孔又接到了PacBio公司的专利诉讼。PacBio声称牛津纳米孔的MinIon和PromethIon设备侵犯了其专利US No.9546400。
生物探索 - 专利，测序，纳米孔 - 2017-03-23
LANCET：通过批量和单核 RNA 测序揭示与精神疾病相关的皮质边缘大脑区域的性别和细胞特异性基因表达
本文数据提供了 NAcS 中性别和细胞特异性分子谱的综合证据。重要的是，这些差异与焦虑、双相情感障碍、精神分裂症和交叉障碍相关，表明精神疾病中性别差异的内在分子基础与 NAcS 密切相关。
MedSci原创 - 精神疾病，基因表达，RNA 测序 - 2023-08-06
Cancer：尿液样本的下一代测序：卡介苗治疗非肌肉侵入尿路上皮癌患者的基因组分析新平台！
高危非肌肉侵入尿路上皮癌（HR NMIUC）患者的活组织检查，尤其是原位平坦型尿路上皮癌，经常包含诊断材料的不足或者只有变光的黏膜等问题，这些问题的存在促使了研究人员更深入的大量的基因组分析。最近，研究人员评估了下一代测序（NGS）分析在HR NMIUC病人的尿液细胞学材料中的运用，并尝试去鉴定遗传物质的改变与临床特征和卡介苗（BCG）治疗响应是否村子关联。
MedSci原创 - 尿液，卡介苗，尿路上皮癌，下代测序 - 2017-03-27
Nat Methods：开发出一种可加速对人类基因组分析的新技术
图片摘自：www.huffingtonpost.com刊登在国际杂志Nature Methods上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究者通过研究开发了一种新型“模具”，即可以反映人类基因组的合成性镜像DNA序列，这种用于绘制并且分析基因组复杂性的直观新技术或将被学术研究者免费使用。人类基因组是一个包含有超过60亿个碱基且非常复杂的序列，尽管如今我们可以廉价且快速地对一个人的基因组进行测序，但对人类
生物谷 - 基因组 - 2016-08-10
Virologica Sinica：国家疾控中心领衔，基于mNGS和扩增子测序的猴痘病毒临床样本全基因组快速鉴定和变异追踪
研究显示，采用华大智造研发的DNBSEQ-G99进行扩增子测序的覆盖率达99.66%，能够对临床样本进行快速测序，从而促进获得高质量的MPXV基因组序列。
测序中国 - 猴痘病毒，mNGS，扩增子测序 - 2023-12-26
Cell | 利用CRISPR筛选与成像技术相结合，构建5000余个人类关键基因的表型图谱
该研究利用一种新颖的、基于成像的集合筛选方法系统性地评估了5000多个人类关键基因的功能。通过对大量细胞群中可直接比较的数百个定量参数的统计显著变化进行组合，为每个目标基因生成了表型“指纹”。
测序中国 - 关键基因，CRISPR筛选 - 2022-12-17
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
2020诺贝尔化学奖再出悬疑：基因编辑技术获奖，华裔科学家张锋错失
10月7日，2020年诺贝尔奖的最后一个自然科学奖项——化学奖被揭晓，埃马纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·
网络 - 基因编辑，诺贝尔化学奖 - 2020-10-07
HLA：通过俄罗斯个体的下一代测序识别出一种新的HLA-C*01等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-C*01:230等位基因进行了表征。
MedSci原创 - HLA，等位基因，HLA-C - 2023-05-03
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Br J Cancer: HRMA识别KRAS突变优于直接测序
《英国癌症杂志》（Br J Cancer）近期发表的一项研究表明，高分辨率熔解分析（HRMA）识别KRAS突变（KRAS-MUT）患者敏感性优于直接测序，提示HRMA在挑选抗表皮生长因子受体（EGFR）抗体适用患者方面比直接测序更为有效。 抗EGFR单克隆抗体适用于治疗KRAS野生型（WT）转移性结直肠癌（mCRC），临床常用直接测序法筛选这类患者，但由于肿瘤基因异质
医学论坛网 - 高分辨率熔解分析，直接测序，KRAS，EGFR - 2012-07-23
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪已开始开放试用
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包括测序USB装置、流动槽和软件。 除了Min
MedSci原创 - 测序，纳米孔 - 2014-02-07
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