欧盟出台限制基因测试新政策
最近,欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性,不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因(带有遗传信息的DNA)。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生特定健康问题的风险、选择治疗方法或者评估治疗的反应。基因测试一般通过血液或者组织样品进行,根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
基因突变,可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道,诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日,Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而,BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中,研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类,其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer,Res,BRCA1,基因突变,乳腺癌,RB1,基因异常 - 2012-06-18
“折寿”基因?NEJM新研究:每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日,NEJM发表一项研究,表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变,这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变,ACMG,寿命缩短 - 2023-11-20
Nature Communications:意想不到:CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物,以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域,CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症,乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9,基因结构突变 - 2022-02-08
基因检测走入大众,成为一种城市消费新时尚—— 消费级基因检测,可以信任吗
如今,面对这样的疑问,人们有了实际的解决之道:基因检测。随着人们对自身好奇心和探索欲的不断攀升,基因检测开始走向日常消费。短短几年时间,消费级基因检测这一新生事物从无到有火爆起来,不仅催生了巨大的市场,也成为一种颇为时尚的消费行为。
人民网-人民日报海外版 - 消费级基因检测,信任 - 2018-07-18
国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心(NGDC)信息显示,1月26日,该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。
澎湃新闻 - 新型冠状病毒,全基因组序列 - 2020-01-30
和美医疗声明未参与“基因编辑婴儿”试验,贺建奎同步做两个基因试验
卷入“基因编辑婴儿”事件的深圳和美妇儿科医院今天下午发表正式声明称,该院从未参与贺建奎及其研究团队在网上所提及的“基因编辑婴儿”事件中的任何实验环节,并称网传的伦理审查申请书上的签名有伪造嫌疑,该医院将申请公安机关介入调查
健康点healthpoint - 基因编辑,实验 - 2018-11-28
基因编辑中美之争,临床试验伦理惹争议,基因编辑该如何进行临床试验?
2018年11月26日,中国科学家、原南方科技大学副教授贺建奎宣布:他利用CRISPR-Cas9技术对一对双胞胎的一个基因进行修改,使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿
网络 - 基因编辑 - 2020-10-29
STTT:高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因,并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症,是一种多因素异质性疾病,大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症(NOA)是最严重的男性生殖系统疾病之一,指睾丸组织本身没有制造精子的能力,大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑,男性无精子症 - 2022-01-06
Clin Chem:无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异?
患有杂合性致病性葡萄糖激酶(GCK)变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿,如果该变异未被遗传,则有发生巨大儿的风险。 相反,遗传了致病性肝细胞核因子4α(HNF4A)糖尿病变异体的婴儿,出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法,无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Nature:受教育多少,与基因有关!史上最大规模基因组研究结果发现
史上最大规模的GWAS研究 这是遗传学学科里最大规模的研究论文,由253名科学家组成的一个国际研究小组,通过分析30万例人群样本信息并进行全基因组关联研究,鉴别出了与个体受教育程度有关的74个遗传变异
MedSci原创 - 教育,基因 - 2016-05-14
Science:全基因组扩增实现97%覆盖率,遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率,准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术,能检测单细胞中较小的DNA序列变异,从而发
科技日报 - 全基因组,遗传病 - 2017-04-20
Sci Rep:基因“魔剪”成功灭活HIV基因 有望带来根治艾滋病的新疗法
日本神户大学近日宣布,该校龟冈正典准教授领导的研究小组利用基因“魔剪”CRISPR/Cas9编辑技术,开发出一种有效方法,能破坏艾滋病病毒(人类免疫缺陷病毒1型,HIV-1)的调节基因,成功抑制感染细胞内
药时代 - 艾滋病 - 2018-05-25
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