Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
PLOS MED：300万人数据提示，孕期焦虑、失眠使用苯并二氮䓬类药物增加后代畸形的风险
孕期头三个月的苯二氮卓暴露与整体畸形和心脏缺陷的风险增加有关，特别是在较高的日剂量下。
网络 - 2022-03-23
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
BMJ：肺栓塞驼峰征-案例报道
10年前患者心脏听证闻及杂音，经胸超声心动图检查后，诊断为动脉导管未闭（PDA）。
MedSci原创 - 动脉导管未闭，感染性心内膜炎，肺栓塞 - 2016-05-09
FDA批准儿童使用可穿戴除颤器
FDA批准 LifeVest可穿戴心脏复律除颤器用于有即刻心脏骤停风险的儿童，在特定的医疗条件或父母不同意的情况下不可使用该设备。危及生命的异常心律包括心室颤动(V-fib)或室性心动过速(V-tach),也是导致心脏骤停最常见的原因。某些疾病和条件会导致心脏骤停，包括心脏病、某些遗传疾病
MedSci原创 - 除颤，可穿戴，心室颤动 - 2015-12-21
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
AM J HUM GENET：在OTUD6B的Biallelic突变体与引起智力障碍综合症与癫痫发作有关
泛素化是一种翻译后修饰，调节许多细胞过程，包括蛋白质降解，细胞内运输，细胞信号传导和蛋白质 - 蛋白质相互作用。颠换泛素化过程的泛素化酶（DUBs）是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。
MedSci原创 - OTUD6B，癫痫，智力障碍综合症 - 2017-03-28
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
Eur Heart J：年轻竞技运动员心源性猝死风险筛查的价值
在接受筛查的儿童中，长期随访期间运动相关心脏骤停的发生率较低。
MedSci原创 - 心源性猝死，风险筛查，年轻竞技运动员 - 2023-02-13
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（一）
至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。
MedSci原创 - 肺动脉高压，遗传咨询 - 2022-11-10
WCC 2014：2014年世界心脏病大会预告
2014年世界心脏病大会(WCC2014)将于2014年5月4日-7日在澳大利亚的墨尔本召开，主办方为世界心脏病联盟。联盟先有200多个会员组织,致力于在全球范围内(尤其是中低收入国家)抗击心脏病和卒中。世界心脏病联盟与其会员组织努力促成全球各国承诺在政策层面来解决心血管健康问题,生成和交流思想,共享最佳规范,推动科学研究,促进知识传播,从而共同征服心血管疾病这一全球头号杀手。世界心脏病联盟的会员
医学论坛网 - WCC，心脏病 - 2014-04-25
日程时间
Chapter 1: 临床心脏病学和高效治疗 Section 1-1：心血管急救及身体检查 Section 1-2：脂代谢紊乱和心脏病治疗—血脂异常和动脉硬化/动脉粥样硬化
会议 - 2010-07-01
Development：基因表达如何影响面部表情
[pdf free] 在这项研究中相关文章发表在《发育》杂志上，Chong和他的同事研究一种称为TBX1的基因如何进行突变而引起面部和其他部位的变形，这与先天性胸腺萎缩综合征有关。婴儿出生前的发育促使一系列的“小包”组织形成，这些“
生物谷 - 面部表情，基因治疗 - 2014-09-26
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