NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Ocul Immunol Inflamm：原发性干燥综合征与非干燥综合征干眼症睑板腺成像结果与脂质层厚度的比较
韩国仁济大学医学院Sanggye Paik医院眼科的Hwang JH MD等人，在Ocul Immunol Inflamm杂志上发表了一项重要工作，他们比较了原发性干燥综合征（SS）干眼（DE）和非SS
网络 - 原发性干燥综合征，非干燥综合征干眼症，睑板腺，成像，脂质层，厚度，比较 - 2019-02-28
BP：针刺治疗多囊卵巢综合征的机制研究
激素治疗多囊卵巢综合征（PCOS）仍有不足，而针刺对PCOS排卵功能和卵泡发育有改善作用，因其简便、有效、成本低、无毒副作用而被广泛应用，本文所述研究探索针刺治疗PCOS的机制，以期临床应用推广
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征，针刺疗法 - 2021-10-21
Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31
【PHILIPS每日一例】锁骨下窃血综合征
锁骨下窃血“是一种血液逆流造成锁骨下动脉分支供血不足相关症状组成的综合征，而逆流是由于靠近这一分支的锁骨下动脉堵塞引起的。
放射沙龙 - 锁骨下动脉狭窄，锁骨下窃血综合征，椎动脉血流逆行 - 2022-10-15
JACC：腕管综合征患者的心脏淀粉样改变
心脏淀粉样变性患者经常会在心脏表现出现之前出现腕管综合征。本研究的目的旨在评估接受腕管手术患者心肌淀粉样沉积的发生率和类型。本研究共纳入了98名腕管综合征患者（平均年龄68岁，男性占51%），其中10名患者由组织活检染色检出淀粉样变性，2名患者被诊断为遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性（ATTR），2名患者被检查出有心脏表现，
MedSci原创 - 心血管，腕管综合征，淀粉样变性 - 2018-10-22
多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)又称Stein-Leventhal综合征，由Stein和Leventhal于1935年首次报道，是由遗传和环境因素共同导致的常见内分泌代谢疾病在育龄妇女中，其患病率约为5%~10%，常见的临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血征、卵巢多囊样表现等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常，是2型糖尿病、心脑血管疾病和子
中华内分泌代谢杂志,2018,34(1) - 多囊卵巢综合征，内分泌专家共识 - 2018-02-09
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
丘疹紫癜性手套和短袜样综合征1 例
患者女， 17 岁，发热3 d，手、足及小腿起红色皮 疹2 d。患者 3 d 前无明显诱因出现发热，伴畏寒， 峰值达39. 0 ℃，给予“布洛芬混悬液”口服，体温有 所下降。2 d 前患者发现手、足及小腿出现鲜红色 红斑、小丘疹、瘀点，伴瘙痒，皮疹渐增多，局部融合 成片。门诊以“中毒性红斑?”收住本科。自发病以 来，患者神志清，精神可，食欲、睡眠和大小便均正 常。患者平素体健，否认家族中有类似疾病
中国皮肤性病学杂志 - 丘疹，紫癜性，手套和短袜样综合征 - 2019-08-21
【Blood】VEXAS综合征的静脉和动脉血栓风险
《Blood》近日发表的一项研究中，作者评估了119例VEXAS综合征的静脉和动脉血栓形成频率，将其存在与临床结局和生存率相关联，并探索了其危险因素。
聊聊血液 - 血栓，VEXAS综合征 - 2024-06-07
Arthritis Rheumatol：EB病毒感染或可引发干燥综合征
目前，自身免疫性炎症和风湿免疫病仍然是医学界一个亟待攻克的难题，尽管医学家和研究者做了大量的努力和繁杂的科学实验，也取得了一些显而易见的成果，但对引起这类疾病的真正的环境因素尚不明确。这使我们想起了抗生素的发展历程：在明确抗生素的药理机制前，已经发现它数十年了。 因此，生活在21世纪的类风湿关节炎患者不像20世纪的大多数患者那样，有明确的疾病自然史。目前的治疗改变了这种不必要的疾病进程，
丁香园 - 干燥综合征，EB病毒感染，风湿免疫，持续感染，单核细胞增多症 - 2014-10-09
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
2011CES 库欣综合征专家共识（2011年）
为规范库欣综合征的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会肾上腺学组参考2003年以来发表在JCEM上的共识、指南及meta分析，完成了专家共识的初稿后，联合垂体学组于2011年2月和4月分别召开两次学组会，库欣综合征专家共识（2011年）.pdf
中华内分泌代谢杂志 - 共识 - 2012-03-27
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