mBio：发现一种引发急性呼吸窘迫综合症的新型冠状病毒HCoV-EMC/2012病毒
文章中，研究者进行了全基因组对比分析，结果显示，HCoV-EMC/2012病毒仅仅存在99个单核苷酸的差异，
生物谷 - 冠状病毒，呼吸窘迫综合症 - 2013-07-27
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
PNAS：科学家绘制出吸烟导致DNA受损的图谱 引起癌症出现
美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员开发出一种高解析度的方法绘制出了吸烟导致的DNA受损。这项技术将帮助我们更好地理解吸烟带来的风险，以及它是如何导致癌症的出现，以及为什么烟民更容易患癌症，甚至是这些癌症如何被预防。这项研究已发表在近日的《PNAS》上。
中国生物技术网 - 吸烟，DNA受损，癌症 - 2017-06-15
NAT MED | 培米加替尼治疗多种FGFR基因变异实体瘤的II期篮子试验
该研究的主要目标是评估培米加替尼治疗多种FGFR基因变异实体瘤疗效和安全性，培米加替尼对FGFR1-3基因突变或融合的患者表现出一定程度的抗肿瘤活性，并显示出与先前报道一致的安全特征。
MedSci原创 - FGFR，培米加替尼，Ⅱ期篮子试验 - 2024-05-29
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Nat Metabol：最新研究挑战科学家们对机体过早衰老的理解 线粒体DNA功能紊乱或会加速衰老过程
一项刊登在国际杂志Nature Metabolism上的研究报告中，来自东芬兰大学的科学家们通过研究发现，线粒体DNA功能的紊乱或会以不同于此前想象中的方式来加速机体的衰老过程；机体衰老速度的加快或许是细胞中异常核苷酸水平和受损细胞核
细胞 - 机体，过早衰老，线粒体，DNA，功能紊乱 - 2019-10-10
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
Scientific Reports：男同性恋基因被发现？文章一经发表，争议不断
2000年以来，越来越多的国家相继宣布同性婚姻合法，而科学家对同性恋的研究也取得了不少重要的进展，但最新的这项研究备受争议……
生物通 - 男同性恋基因，研究进展，Scientific，Reports - 2017-12-12
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
Cardiovasc Diabetol：钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂、炎症和心力衰竭的关系
该研究为SGLT-2抑制剂的抗炎作用及其对降低心衰风险的有益影响提供了遗传学证据。CXCL10作为一种潜在的介质，为心衰治疗提供了一种新的干预途径。
MedSci原创 - 心力衰竭，炎症，钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂 - 2024-04-03
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Thorax：C反应蛋白和慢性阻塞性肺疾病(COPD)：孟德尔随机化方法
方法：作者检测了血清高敏CRP，CRP基因型的四个单核苷酸多态性，在哥本哈根心脏研究7974例和哥本哈根普通人群研究32 652例中筛选出肺功能确定由于COPD住院的COPD。
MedSci原创 - C反应蛋白，慢性阻塞性肺疾病，COPD - 2013-12-18
测序研究新突破！充电石墨可让DNA“跳芭蕾”
当美国伊利诺伊州大学的研究人员准备研究一种控制DNA如何在小型测序设备里移动的工具时，他们并不知道他们将见证一场分子体操秀。快速、精确、可负担的DNA测序是朝个性化医疗迈出的第一步。在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列；然而，他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里，伊利诺伊州大学的物理学教授阿列克
中国科技网 - 基因治疗 - 2014-10-17
转基因食品不会让你转基因
很多朋友对转基因食品持否定态度，究其心理原因，主要是害怕食用了转基因食物会导致自己被转基因，从而罹患什么疾病。在一篇“反转”的文章中写道：驴和马交配生产来的是骡子，而骡子丧失了生育能***，你琢磨一下转基因食品的害处有多大吧！这是不少民众反转心理的充分写照。其实这些都是不必要的担心！为什么呢？且听我细细道来。 人常说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生的会打洞”，这说明了生物的遗传性具有相当的保守
MedSci原创 - 转基因，转基因食品，核酸，DNA - 2014-12-10
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