Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关
科学家们正在开始理解生命中永远的未解之谜之一：为什么女性的平均寿命要比男性长？根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。 来自澳大利亚莫纳什大学生物科学学院的D amian Dowling博士和博士生Florencia Camus与来自英国兰卡斯特大学的David Clancy博士合
生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07
Cancer Cell：区分肾癌亚型 有前景的新药靶点
Van Andel研究所的科学家近期的研究为更完整地了解肾癌不同亚型奠定了基础，这可能为更好地治疗方法铺平了道路。 由Kyle Furge博士和Aikseng Ooi博士发表于Cancer Cell上的一项研究中，研究者对2型乳头状肾细胞癌（PRCC2）提供了一个更为完整的理解，这为开发有效的治疗策略奠定了基础（注：PRCC2是一种恶性肾癌，目前没有有效的疗法）。 尽管具有明显的形态学、遗传学
肾癌，靶点 - 2012-01-06
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13
Nature & Nat Commun：深入理解为何一些乳腺癌很难治疗
相关研究结果于2016年5月10日发表在Nature Communications期刊上，论文标题为“The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers
生物谷 - 乳腺癌，PIK3CA，亚型，基因缺陷，液体活组织检测，癌细胞 - 2016-05-12
Cancer Res.:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Cancer Cell：重审FTO在白血病中的癌基因作用
5月8日，Cancer cell在线发表来自德克萨斯大学健康科学中心Ricardo C.T.Aguiar课题组题为“IDH Mutation， Competitive Inhibition of FTO
BioArt - 白血病，FTO，癌基因 - 2017-05-15
Nat Med：姜还是老的辣！两篇论文证明：“老牌”基因编辑技术纠正小鼠的线粒体DNA突变
线粒体作为细胞能量的“供应站”，有着独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。mtDNA可能会携带导致疾病的突变并带来毁灭性的结果，对此，基因编辑可能是一种补救的方法。近日，两篇最新研究发现，在治疗线粒体DNA突变上，被誉为具有潜在革命性医疗工具的基因编辑工具CRISPR似乎毫无用武之地。相比之下，“老牌”基因编辑工具TALENs和ZFNs或可以纠正小鼠体内的线粒体DNA突变。
生物探索 - 线粒体DN，突变，基因编辑，TALENs，ZFNs - 2018-10-07
Cell Rep：厦门大学李勤喜课题组发表细胞凋亡研究论文
近日，国际著名学术杂志《Cell》子刊《Cell Reports》杂志在线发表了厦门大学生命科学学院李勤喜教授课题组在Cell Reports上在线发表题为“IDH1 Mutation Promotes
生物帮 - 细胞凋亡，生长因子，IDH1 - 2017-04-18
Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation
MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29
JCEM：研究人员发现三个甲状腺癌致病基因
克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因，这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。 研究由Charis Eng博士领导，他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任，包括近3000例患Cowden综合征（CS）或CS样疾病的病人，该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。 PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因，有助于指示细胞生长和分
甲状腺癌，致病基因 - 2012-01-06
Agios急性髓细胞白血病新药AG-120一期临床效果显著
Agios制药近日宣布，该公司的创新药物AG-120（异柠檬酸脱氢酶突变蛋白抑制剂）在急性髓细胞白血病（AML）患者的早期试验中取得了极为显著的疗效。在最近的西班牙巴塞罗那举行的欧洲癌症研究与治疗组织（EORTC）年会上，科罗拉多大学的研究团队组长Daniel Pollyea表示，每一个剂量组的患者都得到完全缓解，这个数据让团队非常激动。 Pollyea认为尽管目前试验处于非常早期的阶段（P
生物谷 - 急性髓细胞白血病，异柠檬酸脱氢酶 - 2014-12-08
ASCO2013：regorafenib治疗TKI抵抗性GIST效果不受KIT基因突变状态的影响
背景：III 期GRID研究显示REG治疗至少经伊马替尼(IM)和舒尼替尼治疗失败的晚期胃肠道间质瘤(GIST) 相较于安慰剂可显著性改善患者无进展生存期(PFS) (SU; HR 0.27, p<0.0001)。由于肿瘤生长的异质性，明确TKI难治性GIST基因型是一项具有挑战性的任务，而且患者对连续接受一系列的活检也表现出抵触。为克服上述难题，研究者以血浆游离DNA为样本分析肿瘤DNA，
丁香园 - ASCO，Regorafenib，TKI，GIST，KIT，基因突变 - 2013-05-20
Scientific Reports：尖端软件可预测癌症转移
西部大学研究人员在实验室中开发出尖端的基因突变分析软件，来解释肿瘤基因组的突变，其可以帮助确定哪些乳腺癌更可能扩散到身体的其他部位，哪些肿瘤不会。 他们的结果发表在Scientific Reports杂志上。主要作者Stephanie Dorman表示：我们正在利用我们实验室的一个独特的软件方案，着眼于一种称为剪接突变类型的突变。 她说，以前遗传研究发现在445肿瘤中，这些剪接突变数目为4
生物谷 - 癌症转移 - 2014-11-26
HMG：鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定
北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia
医学论坛网 - 鱼鳞病，致病基因 - 2015-01-23
PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病
10月31日，PNAS期刊在线发表一篇题为“Structural and functional consequences of a disease mutation in the telomere protein
生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02
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