Blood：自体干细胞移植后发生治疗相关的骨髓肿瘤的早期检测。
本研究对收集的tMN样本进行全外显子测序（WES）和深度靶向测序（TDS）从分子水平探究ASCT后tMN的发展。WES发现tMN中突变的数量明显比MDS的新发突变要多的多（中位值27 vs 12，p=0.001）。在tMN中发现的突变没有明显的年龄特征，不同于在新发的MDS中发现的突变，提示一种不同的突变机
MedSci原创 - 自体干细胞移植，治疗相关的骨髓肿瘤，癌前克隆，低频等位基因突变 - 2018-01-10
Orphanet J Rare Dis：中国特雷切尔·柯林斯综合症家庭中TCOF1病理变异鉴定和听力重建效果研究
最近，有研究人员阐释了来源于4个家庭的14名临床诊断为TCS患者的分子基础，研究人员使用的是外显子组测序（WES），并利用Sanger测序进行了鉴定。之后，
MedSci原创 - 听力损失，基因，新变异 - 2019-07-31
Gene：听力损失的纯合突变鉴定
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
【精品指南】女神节来啦，健康是刚需！子宫内膜异位症诊治指南2015（附解读视频哦）
女神节来啦，健康是刚需！子宫内膜异位症在妇科临床作为一个常见、多发的疾病来讲，对于女性的危害是非常严重的。特别是近一些年来随着我们对此症认识的不断统一，也使我们对它的诊治逐渐趋于规范，前一版指南是2007年制定的，对于我们现在来讲可以说是年代已久，在这几年当中随着基础医学的研究和临床技术的进展，有很多新的研究结果和研究内容不断的丰富完善我们以往的指南。所以在这样的一个前提背景之下，制订了2015版
MedSci原创 - 子宫内膜异位症 - 2017-03-07
Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
JOURNAL OF PATHOLOGY：通过全外显子测序方法发现一种新型端粒生物学疾病相关胃炎
这种由WES驱动的综合方法有望确定其他未特征的胃肠道炎症疾病的原因和机制。
MedSci原创 - 外显子测序，端粒，胃炎 - 2023-12-12
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
价格战“停火”，新技术入局！消费级基因检测市场将迎转机？
这是一个理想的目标：开发一种简便的血检，它能够在尚未出现症状的患者中发现癌细胞，找出它们的组织起源，提早对患者作出诊断，让抗癌疗法更为有效！
华夏时报 - 癌症，液体活检 - 2019-06-25
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
ASCO GI 2024：纳武利尤单抗+化疗和纳武利尤单抗+伊匹木单抗用于晚期食管鳞癌（ESCC）一线治疗的临床疗效（ CheckMate 648研究）
这些结果进一步支持了NIVO+化疗和NIVO+IPI在ESCC中的一线临床疗效，并表明在多个生物标志物亚组中OS获益更多。这些生物标志物的临床效用应在未来的试验中加以验证。
MedSci原创 - 晚期食管鳞癌，纳武利尤单抗，ASCO GI 2024 - 2024-01-23
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
【Leukemia】基因组特征发现非上呼吸消化道NKTCL加入PD-1单抗有获益
该研究的基因组分析强调了在NUAT-NKTCL患者中引入利用基因组不稳定性和相对高突变负荷的免疫疗法的必要性。
聊聊血液 - NKTCL，PD-1单抗，NK/T细胞淋巴瘤 - 2024-02-28
【盘点】非小细胞肺癌近期重要研究进展一览
肺癌是我国的头号癌症杀手，在我国每年新增的65.3万例肺癌患者中，非小细胞肺癌（NSCLC）患者占到了85%。靶向药物出现以来，随着时间的推移，肺癌患者不可避免地出现了耐药、疾病进展等情况，迫切需要新型药物延长生命。这里梅斯小编整理了一些近期关于非小细胞肺癌的重要研究进展与大家一同分享。【1】贝伐单抗对非小细胞肺癌化疗效果如何近期，Radiology杂志发表的额一项研究验证了双输入灌注CT是否
MedSci原创 - 2018-04-12
A&R：类风湿因子和抗瓜氨酸抗体阴性的回纹型风湿症患者的免疫细胞亚群和基因突变评估
类风湿因子和抗CCP阴性回纹型风湿症的病因与其他风湿性疾病无关（血清阴性PR），研究回纹型风湿症相关的免疫细胞和基因。
MedSci原创 - 内质网应激，自身炎症，回纹型风湿症，CD14+CD11b+CD36+细胞，CD4+CD25-CD69+细胞 - 2022-07-23
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