Mol Biol Evol：遗传负荷的积累对肿瘤细胞生长产生重要影响
近期，中国科学院北京基因组研究所吕雪梅研究组和台湾大学临床医学研究所王弘毅研究组联合在Molecular Biology and Evolution 发表题为Genetic load and potential mutational meltdown in cancer cell populations 的研究论文，该研究揭示，肿瘤生长中会积累大量对肿瘤细胞有害的突变，而肿瘤群体大小、有害突变速率
北京基因组研究所 - 肿瘤，突变效应，HeLa细胞 - 2019-02-11
NEJM：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。 研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的
MedSci原创 - 前列腺癌，基因突变 - 2012-01-20
Cell Metab：男性不育？从“线粒体”入手有望解决
Cell Metabolism上题为“Increased Total mtDNA Copy Number Cures Male Infertility Despite Unaltered mtDNA Mutation
生物探索 - 男性不育，线粒体，DNA突变 - 2017-08-08
J Dis Mod & Mechan：p53在前列腺癌发展中的重要作用
近日，来自加州大学戴维斯分校的研究者发现了一种遗传突变在前列腺癌的发展过程中扮演着重要角色，以前研究揭示在晚期疾病的发展中会出现p53的突变，但是现在p53绝对不会扮演起始因子的作用了，研究者的这项研究为诊断和治疗疾病开辟了一片新天地。 这项研究成果刊登在了国际著名杂志The Journal Disease Models & Mechanisms上，研究者Alexander表示，我们的研
生物谷 - J，Dis，Mod，&，Mechan，p53，前列腺癌，重要作用 - 2012-06-18
科学家发现导致PARP抑制剂抗性的突变
科学家们已经发现了一个重大发现，他们鉴定了一种突变，使癌细胞对阿斯利康的Lynparza和其他PARP抑制剂产生抗药性。这些发现可以帮助预测哪些患者可能对PARP抑制剂的治疗产生耐药性，从而允许医生尽早调整治疗方案。利用基因编辑技术，伦敦癌症研究所的一个研究小组能够确定PARP1蛋白中的一种特殊突变，使PARP抑制剂不起作用。作者指出，对这种突变进行检测可能会加深个性化，从而有针对性地进行治疗，不
MedSci原创 - PARP抑制剂，抗性的突变 - 2018-05-12
衰老速度比常人快8倍 英国“百岁少女”离世
海莉（中）和家人 中新网4月4日电 据外媒报道，英国少女海莉·奥金尼斯(Hayley Okines)因患有罕见遗传疾病早衰症，衰老速度比一般人快8倍。海莉的母亲于当地时间2日称，海莉在她怀中咽下最后一口气，走完了17年的人生。 据报道，来自英国东萨塞克斯郡的海莉·奥金尼斯尽管疾病缠身，但仍致力让大众认识早衰症，并以“百岁少女”封号闻名。 她的母亲凯瑞于2日晚间宣布，海莉已经病逝。她称：“我的
MedSci原创 - 衰老 - 2015-04-04
【论著】| EGFR T790M突变非小细胞肺癌患者的临床病理学、免疫微环境特征及对预后预测的意义
本研究探讨了获得性T790M的免疫微环境特征。特别是携带TSG改变时的免疫微环境变化，以期为实现NSCLC个性化精准治疗提供有力依据。
中国癌症杂志 - 非小细胞肺癌，免疫微环境，EGFR TKI，EGFR T790M突变 - 2024-05-25
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
Mutat Res：金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
据发表于Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明，金诺芬，一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物
MedSci原创 - 金诺芬，BRCA1，卵巢癌 - 2016-01-12
Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关
科学家们正在开始理解生命中永远的未解之谜之一：为什么女性的平均寿命要比男性长？根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。 来自澳大利亚莫纳什大学生物科学学院的D amian Dowling博士和博士生Florencia Camus与来自英国兰卡斯特大学的David Clancy博士合
生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07
AJHG：科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因，以及该基因是如何可能影响认知能力，破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变，相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭， 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。 智力残疾又被称为智
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
JCO：MMR突变与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫
MedSci原创 - 林奇综合征，胰腺癌，乳腺癌 - 2012-02-24
JAMA：BRAF V600E突变与乳头状甲状腺癌显著相关
BRAF V600E是一个突出的PTC癌基因，相当多研究将其作为一个潜在的PTC预后因子。然而，这种突变与PTC死亡率的临床相关性尚未建立。日前，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，此信息用于预测PTC患者死亡风险的价值目前还不清楚。研究结论在线发表在2013年4月10日出版的JAMA杂志
dxy - BRAF，V600E突变，乳头状甲状腺癌 - 2013-04-16
Ann Oncol：厄洛替尼可改善EGFR突变呈阳性的晚期NSCLC患者生活质量
患者QoL评分及症状改善情况 在2013年3月1日在线出版的《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncology)杂志上，发表了我国同济大学医学院附属肺科医院周彩存教授等人的一项研究结果，该文对OPTIMAL (CTONG-0802)研究中的生活质量(QoL)及最新的PFS分析结果进行了报告。OPTIMAL为一项临床III期随机、非盲研究，该研究针对瘤体存在EGFR激活突变的局部晚期或转移性
丁香园 - Ann，Oncol，厄洛替尼，NSCLC - 2013-03-15
NEJM：MYD88 L265P为瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中常见性突变
根据2012年8月30日刊登在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，在患有瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症(Waldenstr?m's macroglobulinemia)的病人体内，MYD88 L265P是一种常见性的反复出现的突变。 来自美国波士顿市达纳- 法伯癌症研究所(Dana Farber Cancer Institute)的Steven P. Tre
生物谷 - MYD88，L265P，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 2012-09-06
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