Clinica Chimica Acta：利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者；产前诊断 - 2020-06-24
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
我们的目的是，通过全基因组测序（WES）进行家系连锁分析，识别新的、罕见的、与之高度相关的风险变异。 对16个南意大利血统进行了家系连锁分析。8例信息丰富的案例和2例家庭案例，以及家庭内部对照组，进行WES。通过Sanger测序识别和验证相关区域的高优先级的风险变异。对16个家系、240例IgA肾病患者和113名健康对照者（独立队列）进
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
JNNP：提高护理转诊中心外显子组测序的效率：罕见神经遗传疾病的新突变、临床表现和诊断挑战
遗传性神经肌肉疾病患者常表现为非特异性、复杂和非典型表型，仅凭临床资料难以做出准确诊断。疾病基因的鉴定能够对患者进行分子诊断，确定亲属的疾病风险，是更好地理解潜在蛋白质的生理作用和疾病途径的第一步，进
MedSci原创 - 外显子组，临床表现，罕见神经遗传疾病 - 2021-06-20
Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
为了鉴定病因，研究人员对2名不育兄弟和2名课余家族成员进行了全外显子组测序（WES），并通过Sanger测序进行了分离分析和变异确定
MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
Cancer Discov：基于小鼠模型鉴定三阴性乳腺癌散发型致癌基因突变及治疗策略
应用全外显子测序（WES）和RNA测序，本研究鉴定了小鼠TNBC模型在TP53突变（或合并Brca1缺失）情况下的的体细胞遗传学改变谱。
“医海拾贝微转化”微信号 - TNBC，TP53，MAPK，/，PI3K - 2018-01-06
Eye (Lond)：HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障！
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
MedSci原创 - 白内障，常染色体显性遗传病，新型错义突变 - 2017-12-20
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息因此，通过WES全外显子组测序，Ci
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体，再进行整个外显子组测序（WES）分析。
MedSci原创 - 听力损失，耳科群体，遗传倾向 - 2017-04-13
CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功
MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
ESMO 2014：转移性乳腺癌基因组学和免疫学有何特征？
在本次EMSO年会上公布的一项研究表明，转移性乳腺癌(mBC)与原发肿瘤在免疫和基因组学方面存在显著差异，并且可能涉及耐药机制或迁移过程的基因增多。肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)、PD-1和PD-L1在转移性病灶中很少见(除外HER+mBC)。研究者称，该结果提示在mBC中可能存在其他免疫抑制通路。 此项研究从SAFIR01和MOSCATO试验中回顾性确认了对转移性病变实施分子筛查的患者。利用Hi-
中国医学论坛报 - 转移性乳腺癌，基因，免疫 - 2014-10-08
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