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PNAS：NUS<font color="red">1</font>的编码<font color="red">突变</font>导致帕金森病

PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因

MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23

NEJM：talazoparib治疗BRCA <font color="red">1</font>/2<font color="red">突变</font>阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

Nature：XRCC<font color="red">1</font>基因<font color="red">突变</font>导致小脑运动失调

Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调

相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi

生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28

CALR基因<font color="red">突变</font>阳性的红细胞增多症<font color="red">1</font>例

CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P

临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15

NEJM：Ivosidenib治疗IDH<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>型AML疗效喜人

NEJM：Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人

研究认为，对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者，Ivosidenib治疗可有效缓解病情，部分患者可实现持久的病理学缓解

MedSci原创 - Ivosidenib，IDH1，AML - 2018-06-04

JNNP：SOD<font color="red">1</font>新发<font color="red">突变</font>是ALS的一个原因

JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因

40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧

MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11

Blood：针对<font color="red">突变</font>型RUNX<font color="red">1</font> AML细胞的靶向疗法

Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法

RUNX1转录因子可调节正常的和恶性的造血作用。体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导

MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27

OS相差<font color="red">1</font>倍，RB<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的宫颈高级别神经内分泌癌预后较差

OS相差1倍，RB1突变的宫颈高级别神经内分泌癌预后较差

本研究的目的是分析更大队列高级别NECC患者的基因突变状态，探索特定基因突变与生存的潜在相关性。

苏州绘真医学 - 高级别宫颈神经内分泌癌，女性生殖系统神经内分泌癌 - 2023-12-29

:BRCA<font color="red">1</font>基因<font color="red">突变</font>乳腺癌中的RB<font color="red">1</font>基因异常

:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常

6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基

生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18

BRCA<font color="red">1</font>/2<font color="red">突变</font>的年轻患者是否适宜保乳手术？

BRCA1/2突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

《梅斯直播课：3天乳腺癌诊疗训练营》06.25-年轻乳腺癌的治疗要点及生育管理

MedSci原创 - 乳腺癌 - 2021-07-07

Pediatr Res：成骨不全的胶原α<font color="red">1</font>型（COL<font color="red">1</font>A<font color="red">1</font>）<font color="red">突变</font>小鼠的肺和膈肌病理学

Pediatr Res：成骨不全的胶原α1型（COL1A1）突变小鼠的肺和膈肌病理学

成骨不全（OI）通常是由I型胶原基因突变引起的。呼吸系统并发症主要是由于脊柱和肋骨畸形所致。本研究假设可能会发生肺部实质和/或膈肌直接受累。使用Col1a1Jrt/+小鼠，一种严重显性OI模型，使用平均线性截距长度（Lm）来评估远端空域大小。确定膈肌纤维的横截面积（CSA）和肌球蛋白重链（MyHC）表型以及收缩性质。

MedSci原创 - 2018-03-16

2021年<font color="red">1</font>月29日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超<font color="red">1</font>亿198万，继英国<font color="red">突变</font>后，南非<font color="red">突变</font>向全球开始蔓延

2021年1月29日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超1亿198万，继英国突变后，南非突变向全球开始蔓延

Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年1月29日7时44分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过10198万例，新增575,102例，达到101,982,54

新冠整理 - 新冠肺炎 - 2021-01-29

Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤

近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个敏感的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的

生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23

NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征

基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。

DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19

J Clin Oncol：RUNX1突变提示CN-AML不良预后

　　一项来自美国的研究发现，在细胞遗传学正常的急性髓系白血病（CN-AML）患者中，RUNX1突变提示不良预后。研究针对接受阿糖胞苷/蒽环类药物为基础的一线治疗的CN-AML患者（＜60岁175例；≥60岁225例），使用直接测序法检查RUNX1突变状态，并分析其与预后的关系。结果发现，与RUNX1野

中国医学论坛报 - 急性髓系白血病，CN-AML，RUNX1，突变，预后 - 2012-07-18

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