2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 1 - 纤维肌发育不良 - 2019-01-26
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
网络 - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
INC科普·脑瘤连载 | 罕见“虎纹征”小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）
LDD虽然少见，但其临床表现及影像学特点明显，术前较易诊断，手术是最佳治疗方法，肿瘤全切除较困难，但预后良好。
INC国际神经科学 - 虎纹征，小脑发育不良，神经节细胞瘤 - 2022-08-12
影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良
Joubert综合征：以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常。
放射沙龙 - 小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉，中央脑桥束和皮质脊髓束缺如 - 2022-09-18
J Bone Miner Res：纤维发育不良增加乳腺癌的风险
乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，威胁着全世界女性的生命，关于乳腺癌风险因素的研究比比皆是，最近，发表于《骨骼与矿物质》杂志上的一项研究指出，纤维发育不良(FD)会增加患乳腺癌的风险。
medicalxpress - 纤维，发育，乳腺癌 - 2017-09-15
2018 SDMC最佳实践指南：骨骼发育不良患者产前评估和分娩
2018年12月，骨骼发育不良管理联盟(SDMC)发布了骨骼发育不良患者产前评估和分娩指南，提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。
网络 - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
Neurology：伴沟底发育不良的癫痫双侧结构网络异常
研究证明了双边分布的、特定的白质网络在BOSD中易受干扰的证据。纤维束异常的程度部分与癫痫发作活动有关，但其他因素，如遗传背景和治疗或环境的影响并未被排除在外。
MedSci原创 - 局灶性癫痫，沟底发育不良，局灶性皮质发育不良 - 2021-10-29
J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
WJP：支气管肺发育不良早产儿患哮喘风险增加
由于BPD早产儿在成年后可能最终患上哮喘并发展为慢性阻塞性肺病，因此建议进行长期随访。
MedSci原创 - 早产儿，哮喘，支气管肺发育不良 - 2023-07-03
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15
AAOS 2016：ADHD治疗药物会导致患儿骨骼发育不良
2016年美国矫形外科医师学会年会(AAOS)上，美国陆军外科研究所的Jessica Rivera博士提出ADHD治疗药物会导致患儿骨骼发育不良。
MedSci原创 - ADHD，股骨，注意力 - 2016-03-04
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