FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定
该公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予研究性基因疗法PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定。
MedSci原创 - 神经衰弱性戈谢病（nGD），PR001，孤儿药认定 - 2020-02-14
国际罕见病日 我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查》出炉
会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称：《生存调查》）正式发布。《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。
美通社 - 罕见病，戈谢病 - 2019-02-25
5年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者的一线口服疗法。
生物谷 - 赛诺菲，药物 - 2015-01-23
国际调查：了解戈谢病患者和其照顾者对基因治疗的看法
戈谢病群体对基因治疗，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。
MedSci原创 - 基因疗法 - 2023-05-19
罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？
比起常见病、慢性病，另有一些患者，在很长一段时间，连自己得的是什么病都不知道。误诊率高，确诊难，诊断时间长，即使确诊可能也无药可用，即使“幸运”的有药可用，也会面临高额的治疗费用，很多人不得不因此放弃治疗，坚持下来的家庭很多因病快速致贫、返贫——这就是“罕见病人”普遍面临的困境。罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕
澎湃新闻 - 罕见病，戈谢病，救助 - 2019-03-01
Clinica Chimica Acta：几丁三醇苷酶在戈谢病初治患者中的作用
几丁三醇苷酶 MedSci原创 - 几丁三醇苷酶 - 2019-08-08
Blood：治疗戈谢病再也不需要静脉注射了，口服酒石酸盐就可以
美国食品和药物管理局（FDA）于2014年9月批准了口服神经酰胺类似物的Eliglustat（酒石酸盐），用于治疗成人戈谢病患者。Cox等的报道的为期4年的跟踪研究，是迄今为止最大的使用Eliglustat（酒石酸盐）治疗戈谢病的随机临床试验。
MedSci原创 - 戈谢病，葡糖脑苷脂酶，酒石酸盐 - 2017-04-28
Stem Cell Rep：科学家发现戈谢病来源的iPSC神经前体细胞分化潜能缺陷的原因！
戈谢病（Gaucher's disease，GD）是一种有GBA1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，GBA1编码氨基酸β-葡糖脑苷脂酶（GCases）。
MedSci原创 - 戈谢病，诱导性多能干细胞，Wnt/β-catenin信号通路 - 2018-02-05
2016欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议发布
依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。
Eur J Intern Med. - 戈谢病 - 2016-08-23
Freeline公司肝脏靶向的AAV基因疗法，在临床前数据中展现出治疗戈谢病的潜力
Freeline基因治疗生物技术公司，在Auvergne的欧洲戈谢病工作组（EWGGD）上提供其戈谢病基因治疗候选药物FLT200的临床前数据。FLT200是一种用于治疗1型戈谢病的肝脏靶向腺相关病毒（AAV）基因疗法，旨在提高戈谢病患者体内巨噬细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）的水平。
MedSci原创 - 肝脏靶向，AAV，基因疗法，临床前，戈谢病 - 2019-07-07
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
《MMC代谢病管理指南（第二版）》发布！
2023年6月9日至10日，第十一届糖尿病、肥胖和高血压从辩论到共识（CODHy CHINA）大会在中国上海如期举行，国内外知名专家荟聚一堂，共同探讨代谢病领域的最新研究及热点话题。
MedSci原创 - 代谢病 - 2023-07-14
未来三年，将涌现1000家代谢病中心！
“当前，我国糖尿病患病率为11.6%，但有约70%的患者并不知情；我国有近一半的人口处于糖尿病前期，但对其知之甚少，防控形势十分严峻。”
新华社 - 代谢病，糖尿病 - 2017-09-19
为您找到相关结果约479个
