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NEJM：基因治疗对利伯<font color="red">氏</font><font color="red">先天性</font><font color="red">黑</font><font color="red">蒙</font><font color="red">症</font>长期效果

NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果

背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。

MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗<font color="red">先天性</font><font color="red">黑</font><font color="red">蒙</font><font color="red">症</font>

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症

先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。

Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

NEJM：<font color="red">先天性</font>肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

JAHA：唐<font color="red">氏</font>综合<font color="red">症</font>对<font color="red">先天性</font>心脏病患者生存的影响

JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13

2018 CUA指南：佩罗尼<font color="red">氏</font>病和<font color="red">先天性</font>阴茎弯曲

2018 CUA指南：佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲

2018年5月，加拿大泌尿外科协会(CUA)正式刊发了佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲的管理指南，指南主要内容涉及佩罗尼氏病的自然病史，以及对生活质量的影像，佩罗尼氏病的诊断，非手术治疗以及手术治疗等。

Can Urol Assoc J. 20 - 佩罗尼氏病，先天性阴茎弯曲 - 2018-05-28

NEJM：<font color="red">先天性</font>寨卡综合<font color="red">症</font>的死亡率

NEJM：先天性寨卡综合症的死亡率

先天性寨卡综合征的活产儿童的死亡风险高于没有该综合征的儿童，并且在3岁期间持续存在。

MedSci原创 - 死亡率，先天性寨卡综合症 - 2022-02-25

Gastroenterology：利用基因编辑可修复<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>病因

Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因

CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变

MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02

JCEM：TSH和FT4在<font color="red">先天性</font>中枢性甲状腺功能减退<font color="red">症</font>和轻度<font color="red">先天性</font>甲状腺功能减低<font color="red">症</font>中的浓度

JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度

在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。

MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10

面部<font color="red">先天性</font>浸润性脂肪增殖<font color="red">症</font>伴发癫痫1例

面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例

浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1

华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27

<font color="red">先天性</font>肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>临床路径（2017年版）

先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

以下为先天性肾上腺皮质增生症临床路径。

国家卫计委官网 - 先天性肾上腺皮质增生症，临床路径 - 2018-08-30

英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病

英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力

MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20

两年内基因编辑将应用于眼科先天性黑朦治疗

该公司名叫埃迪塔医药，致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示，有信心通过名叫“Crispr”的最新转基因技术，帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说：“感觉有点快，但我们是在以科学允许的速度前

MedSci原创 - 2015-11-15

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