Radiology：Fabry病不良心脏事件的心脏MRI预测评价
Fabry病心脏受累是患者主要的死亡原因。对于预测不良心脏事件的影像学表现的识别有助于识别高风险患者。
MedSci原创 - 左心室肥厚，心脏MRI，Fabry病 - 2020-06-10
Radiology：肥厚性心肌病与Anderson-Fabry 病的鉴别点有哪些？
本研究旨在利用心脏磁共振（MR）成像T1值比较肥厚性心肌病（HCM）与Anderson-Fabry 病（AFD）左心室（LV）和右心室（RV）的T1值，评价除年龄、性别和传统成像特点之外T1值的价值，并将结果发表在
MedSci原创 - Anderson-Fabry，病，肥厚性心肌病，心脏磁共振 - 2018-05-23
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
Clinica Chimica Acta：α-Galactosidase / lysoGb3比作为诊断Fabry病女性的一个潜在的标记？
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布 里病 (FD [MIM:301500])是一种GLA基因突变引起的x连锁溶酶体储存障碍。
MedSci原创 - 诊断，Fabry病 - 2020-02-06
PLoS One：Fabry疾病中的听力损失情况研究
Fabry疾病（FD）是一种溶酶体贮积症，能够导致酰基鞘鞍醇三己糖全身积累，从而引起多种器官功能障碍，比如脑、心、肾和听力并发症。
MedSci原创 - Fabry疾病，听力损失，相关性 - 2020-01-03
Stroke：隐源性缺血性脑血管事件年轻患者Fabry病的患病率和预后如何？
在这不明原因的IS或TIA患者队列中，Fabry病的患病率为0.3%，如果p.R118C变异具有致病性。这表明更经济有效的方法应该用来诊断Fabry疾，而不是系统地对这群人进行遗传筛查。
MedSci原创 - 隐源性，缺血性脑血管事件，Fabry病，患病率，预后 - 2017-06-09
Fabry病的临床诊断需注意什么？
9月21日，中华医学会肾脏病学分会2019年学术年会已步入尾声，而在此次会议的最后一天，上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈楠教授以“新英格兰中国之声”为主题，进行了一场精彩的讲演。小编就该场专题汇报及前两天陈楠教授的《Fabry病诊治进展》专题，为大家带来现场报道。
MedSci原创 - 慢性肾病，肾性贫血，Fabry病，法布雷病，CSN2019 - 2019-09-22
Orphanet J Rare Dis：Fabry疾病患者中，眩晕和听力损失鉴定
Fabry疾病（FD）是一种X染色体连锁的遗传性溶酶体储存障碍，能够导致多系统的溶酶体内部globotriaosylceramid（Gb3）积累。
MedSci原创 - 听力损失，眩晕，Fabry疾病 - 2018-08-28
BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度相关？
脑白质病理是Fabry病常见的中枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为白质高信号。弥散张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量白质内微结构损伤的技术，具有潜在的疾病生物标志物价值。
MedSci原创 - Fabry病患者；白质 - 2020-12-31
NEJM：罕见病Madelung病----案例报道
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861
MedSci原创 - 脂肪瘤，对称性，颈部 - 2016-02-11
Neurology：糖尿病与帕金森病！
由此可见，糖尿病可能促进帕金森样病变，而在帕金森病患者中，伴有糖尿病可诱导更严重的表型。
MedSci原创 - 糖尿病，帕金森病，进展 - 2018-04-07
银屑病并发克罗恩病
患者男， 53 岁。四肢红斑及鳞屑 3 年余，加重 20 d。 患者3年前无明显诱因双下肢散在红斑，其上覆有鳞屑， 冬重夏轻，无自觉症状，无脓疱、关节肿痛及发热，未出 现过全身皮肤潮红和脱屑等
临床皮肤科杂志 - 克罗恩病，银屑病 - 2020-04-15
艾滋病病毒治疗白血病？
据物理学家组织网近日报道，美国费城儿童医院的医生宣称，他们从病魔手中成功夺回了一个罹患白血病的7岁女孩的生命，赢得这场胜利多亏了一个可能会让所有人感到意外的“帮手”——经过基因修改的不过，主治医生强调，治疗过程不会出现感染艾滋病的风险。 这个名叫艾米莉的小女孩接受了近两年的化疗，其间病情两次复发，医生们认为她治愈的“希
中国青年报 - 艾滋病，白血病，奇迹 - 2012-12-25
为您找到相关结果约500个
