BMJ:眼皮肤白化病——案例报道
综上该患者诊断为:眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜,可见到的晶
MedSci原创 - 眼皮肤白化病,视力低下,黑色素 - 2016-01-14
白化病:临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病(Albinism)是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病,眼皮肤白化病 - 2022-08-20
眼皮肤白化病:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色,浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告,视觉障碍通常严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种
MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20
Traffic:李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展
溶酶体运输是囊泡运输的重要环节,它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种,如AP-3,HOPS,BLOC-1,BLOC-2,BLOC-3,ESCRT等,这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作,形成有条不紊的的分子网络,但其具体的分子机制仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍
中科院遗传与发育生物学研究所 - 溶酶体运输机制,白化病 - 2012-05-10
JCO:新一代BCR-ABL系列治疗儿童Ph+慢性粒细胞性白化病安全有效
该研究报道了对正常人的影响Ph+CML,静止其他支架具有耐受性或不耐受性的儿童患者用博舒替尼治疗的临床一期结果,旨在为该类儿童患者的二期治疗剂量提供指导。确认博舒替尼是安全、耐受和有效的。
儿童肿瘤前沿 - 慢性粒细胞性白血病,博舒替尼,儿童Ph - 2024-01-06
Nat Commun:抗应激蛋白化合物将进行临床试验,可有效阻止糖尿病发生!
慕尼黑马克斯普朗克精神病学研究所的科学家第一次可以证明肌肉中的应激蛋白具有促进糖尿病的作用。这一发现可能为全新的治疗方法铺平道路。
medicalxpress - 糖尿病,抗应激,复合物,预防 - 2017-12-14
NEJM:罕见病Madelung病----案例报道
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861
MedSci原创 - 脂肪瘤,对称性,颈部 - 2016-02-11
Neurology:糖尿病与帕金森病!
由此可见,糖尿病可能促进帕金森样病变,而在帕金森病患者中,伴有糖尿病可诱导更严重的表型。
MedSci原创 - 糖尿病,帕金森病,进展 - 2018-04-07
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