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AUTOPHAGY：海藻糖改善<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>症状

AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状

在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。

MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26

<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。

中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症

研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。

MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13

FDA批准首个新生儿罕见<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>筛查系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

JAMA 子刊：上海地区新生儿<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的出生率

JAMA 子刊：上海地区新生儿溶酶体贮积症的出生率

上海地区6种LSDs的综合出生率较高。

MedSci原创 - 溶酶体贮积症（LSDs），新生儿筛查（NBS） - 2024-06-06

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的新生儿筛查

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查

溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。

MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08

PLOS ONE：ERT可部分恢复<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>中受损的自噬和线粒体功能

PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能

至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。

MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

NEJM：<font color="red">溶酶体</font>酸性脂肪酶缺乏<font color="red">症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

报告关注黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者：确诊、治疗面临多重困境

报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

2019 共识指南：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA型的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

HUM MOL GENET：粘多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>新生物标记物被发现

HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现

粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。

MedSci原创 - 粘多糖贮积症，生物标记物 - 2017-08-08

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