染色体隐性铜代谢障碍相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2019 SRCA共识声明：常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>小脑共济失调的分类

2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法

网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09

罕见的常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>遗传病——戈谢病实验室检测方法

罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法

戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！

网络 - 戈谢病 - 2023-12-08

Hum Mutat：LRP5与非综合征常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>遗传听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

人类听力损失是一个常见的感觉神经障碍，并且关于该疾病许多的基础研究和临床相关问题都没有解决。至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>非综合征听力损失

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能<font color="red">障碍</font>导致人类常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的，这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响，但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。

MedSci原创 - 他汀类药物，遗传性痉挛性截瘫，自分泌运动因子受体 - 2023-05-03

Am J Obstet Gynecol：胎儿<font color="red">染色体</font>异常对母体血液<font color="red">代谢</font>的影响有哪些？

Am J Obstet Gynecol：胎儿染色体异常对母体血液代谢的影响有哪些？

目的：研究胎儿染色体异常（包括21三体和）和孕早、中期的母体血浆是否存在联系，确定时间过程中不同条件下的代谢适应性以及寻找新的血浆标志物的可能。并且，要求孕中期染色体异常的联合循环（血浆）和排泄（尿液）两种代谢描述的定义。设计：研究共纳入119位妊娠女性的血浆：74例对照组和45例胎儿染色体异常，包括22例 21三体。血浆和脂质提取物（只提取了21三体）通过核磁共振波谱分析，数据通过变量选择和多因

MedSci原创 - 染色体异常，21三体，血液代谢，生物标志物 - 2015-12-10

Neurology：常<font color="red">染色体</font>显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆<font color="red">障碍</font>

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>遗传视网膜色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征

CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。

MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28

Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常<font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>非综合征性听力损失和听神经病谱系<font color="red">障碍</font>相关

Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关

常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，常染色体 - 2019-03-05