BMJ:皮肤卟啉病——病例报道
BMJ:皮肤卟啉病——病例报道女性患者,64岁,皮肤上存在紧张性疼痛性水疱,病史为2年,病损局限于双侧手背。使用类固醇药物治疗后症状并未有所改善。皮肤活检、尿检以及血液测试确诊为迟发性皮肤卟啉病。迟发性皮肤卟啉病非常罕见,其发病率为1/200000,很容易误诊。需要与多种疾病进行鉴别诊断,主要包括疱疹性湿疹,大疱性类天疱疮以及接触性变态反应。如果皮肤起疱发生于太阳照射部位,则应怀疑此病,与光敏性,
MedSci原创 - 2016-02-19
特别关注|急性肝卟啉病的治疗进展
本文将对AHP的治疗进行概述,并对新疗法及其研究进展进行重点阐述,期望为医务人员对该病治疗提供参考。
临床肝胆病杂志 - 血红素,急性肝卟啉病 - 2024-05-13
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症,MT-7117 - 2020-06-15
FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传病——急性肝卟啉症
美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者,这是一种遗传性疾病,患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气
MedSci原创 - FDA批准,Alnylam,RNAi疗法,givosiran,遗传性罕见病,急性肝卟啉症 - 2019-11-23
神经科临床病例讨论:早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病
患者女,24岁,因“停经1个月余,反复腹痛9d,昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛,呈阵发性绞痛,为游走性,每半小时发作1次,伴呕吐和解水样便,至当地医院就诊,查人绒毛膜促性腺激素(HCG)21.44U/L,子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎,逐转来我院急诊,腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷,呼之不应,急查头颅CT示颅内出血(图1)。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”,
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠,游走性腹痛,脑出血,基因检测,卟啉病 - 2019-12-29
靶向RNA干扰疗法能有效减少卟啉症发作
急性肝卟啉症(Acute Hepatic Porphyrias,AHP)是一种罕见的代谢紊乱,主要是常染色体显性遗传,由负责血红素合成的八种酶之一的遗传突变引起。急性肝卟啉症包括若干亚型:急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP),遗传性卟啉病(hereditary coproporphyria, HCP)和斑驳卟啉症
药明康德 - RNA干扰,卟啉症 - 2017-06-02
NEJM:Givosiran治疗急性间歇性卟啉症
Givosiran治疗可降低急性间歇性卟啉症患者发病率
MedSci原创 - givosiran,急性间歇性卟啉症,ALAS1 - 2020-06-11
罕见病例|以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例
卟啉病是血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类遗传代谢性疾病。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化,卟啉病 - 2024-05-10
J INTERN MED:急性肝卟啉症和癌症的风险!
与一般人群相比,该荟萃分析证实了AHP与较高的PLC的风险相关。并且,女性患者的风险要比男性大。AHP与肾脏肿瘤和子宫内膜癌之间的相关性应该进行进一步的研究。
MedSci原创 - 急性肝卟啉症,癌症,风险 - 2017-08-20
2017 急性肝卟啉症的评估和长期管理建议
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。由于其临床表现于其他临床常见病症相似,其诊断经常错过或延迟。本文的主要目的是为急性肝卟啉症患者的监测和管理提供框架从而确保患者得到最优结局。
Hepatology. 2017 Jun - 急性肝卟啉症 - 2017-09-08
《新英格兰杂志》:红细胞生成性原卟啉病中的孤儿药Dersimelagon
新药进展:Dersimelagon(MT-7117)治疗卟啉病的有效性和安全性得到进一步验证。
MedSci原创 - 卟啉病 - 2023-04-20
J Dent Res:蜂胶对牙龈卟啉单胞菌的快速杀菌活性
这篇研究的目的是全面评估乙醇萃取的蜂胶(EEP)和EEP对牙龈卟啉单胞菌(牙周疾病的关键病原菌)抗菌活性的成分。
MedSci原创 - 蜂胶,抗菌活性,机制 - 2018-03-05
Arthritis Rheum:感染牙龈卟啉单胞菌或增加罹患RA风险
目的:旨在探讨牙龈卟啉单胞菌与类风湿关节炎(RA)高风险人群出现自身抗体之间的关系。 方法:研究对象包括:1)携带HLA-DR4的人群和2)一级亲属为RA患者的RA高风险人群。
中华风湿网 - 类风湿关节炎,牙龈卟啉单胞菌,自身抗体 - 2013-01-06
J Photochem Photobiol B:中性卟啉衍生物的抗菌效果如何?
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29951316
MedSci原创 - 2018-06-30
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