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Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。Sanger测序表明其父母在该变异位点均为杂合。已知的病理性GJB2 c.235del
Genetic Test Mol Bioma：华人研究，大肠癌有效预后基因
由脂肪细胞分泌的胶原样蛋白质即脂联素，脂联素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的变异可能会2型糖尿病，心血管疾病，以及各种癌症的风险增加相关。 一项新的研究发现 ADIPOQ基因特定的变异与大肠癌风险或高或低相关，相关研究发表在Genetic Testing and Molecular Biomarkers杂志上。 哈尔滨医科大学Xin Guo等人探讨脂联素基因两个多态性和大肠癌之间
